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多巴胺β-羥化酶缺陷是英文dopamine beta-hydroxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dopamine β-hydroxylase noradrenaline deficiency norepinephrine deficiency Dopamine beta hydroxylase deficiency;。該病是一種基因病...
全羧化酶合成酶缺陷是英文holocarboxylase synthetase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency；Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency；HLCS deficiency；Infantile M...
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乙基丙二酸性腦病是英文ethylmalonic encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;EE。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到...
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GRACILE綜合征是英文GRACILE syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Fellman syndrome Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis Finnish lethal neonatal metabolic syndrome growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron ove...
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