【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示水代謝的臨床生理學(xué)

腎臟疾病的遺傳性分析基因檢測如何阻斷疾病的遺傳

根據(jù)腎臟疾病的遺傳性分析基因檢測如何阻斷疾病的遺傳，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《1979 Dec; 131(6): 486–515.》在第West J Med.?期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示水代謝的臨床生理學(xué)》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Charles R. Kleeman, MD,?Emeritus Chief,?Director,?Factor Family Foundation Professor of Nephrology and Medicine完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?545867和PMCID:?PMC1271910

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

重吸收,尿素捕獲,高滲髓質(zhì)間質(zhì),精氨酸加壓素,AVP,環(huán)磷酸腺苷,AMP,髓質(zhì)間質(zhì)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: reabsorption,Urea trapping,hypertonic medullary interstitium,Arginine vasopressin,AVP,cyclic adenosine monophosphate,AMP,medullary interstitium

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

腎臟對水的再吸收不依賴于溶質(zhì)，這是集合管和Henle環(huán)升支協(xié)同作用的結(jié)果。亨勒環(huán)和直血管的上升和下降部分的獨(dú)特并置允許逆流倍增系統(tǒng)的功能，在該系統(tǒng)中，水從管腔中排出并重新吸收到循環(huán)中。重吸收的驅(qū)動力是腎髓質(zhì)中的滲透梯度，這在一定程度上取決于從Henle厚的上升環(huán)泵出的氯化物（其次是鈉）。尿素捕獲也被認(rèn)為在高滲髓質(zhì)間質(zhì)的形成中起著重要作用。精氨酸加壓素（AVP）通過與細(xì)胞膜上的受體結(jié)合并激活腺苷酸環(huán)化酶發(fā)揮作用。這導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)積累環(huán)磷酸腺苷（AMP），以某種方式突然增加集合管細(xì)胞管腔膜的通水性。因此，水沿著滲透梯度從管狀腔流入骨髓間質(zhì)尿崩癥是一種與AVP缺乏或耐藥性相關(guān)的臨床疾病。中樞性尿崩癥是由于神經(jīng)分泌核或垂體柄受損后AVP釋放減少所致?？赡艿脑虬ㄌ匕l(fā)性、家族性、創(chuàng)傷、腫瘤、感染或血管病變?；颊弑憩F(xiàn)為多尿，通常開始于幾天。診斷是通過表明限水后尿濃度受損，但對外源性加壓素治療有良好的反應(yīng)。腎源性尿崩癥可以通過患者對AVP缺乏反應(yīng)來確定。腎源性尿崩癥是由家族性缺陷引起的，雖然溫和的形式可以通過各種形式的腎臟疾病獲得。中樞性尿崩癥對替代治療反應(yīng)顯著，尤其是dDAVP，一種有效AVP類似物。腎源性尿崩癥賊好與噻嗪類利尿劑以及低鈉低蛋白飲食聯(lián)合治療。

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