【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細胞瘤基因檢測概述

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：江西省吉安市基因檢測服務(wù)中心。其他成熟基因檢測項目：特異性抗多糖抗體缺乏地貧基因檢測結(jié)果分析, 3-甲基戊烯二酸尿癥基因檢查機構(gòu)的選擇標(biāo)準(zhǔn)是什么？

基因檢測導(dǎo)讀：

視網(wǎng)膜母細胞瘤基因研究進展: 來自甘肅省酒泉市金塔縣三合鄉(xiāng)的繆珍亦（化名）在川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為視網(wǎng)膜母細胞瘤。歸納《Journal of Hematology and Oncology》,基因突變引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤會遺傳。

根據(jù)佳學(xué)基因解碼的結(jié)果，視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種罕見且具有攻擊性的兒童視網(wǎng)膜發(fā)育期癌癥,由雙等位基因RB1失活引起。盡管罕見,但它是兒童和嬰兒中賊常見的原發(fā)性眼內(nèi)腫瘤,發(fā)病率約為1/15,000-20,000例活產(chǎn)兒。這種遺傳性疾病(OMIM 180200)可能表現(xiàn)為雙側(cè)腫瘤(影響兩只眼睛)或單側(cè)腫瘤(僅影響一只眼睛)。雙側(cè)型平均診斷年齡為12個月,單側(cè)型為24個月。  

基因解碼基因檢測表明，人的所有神經(jīng)細胞類型都來源于共同的視網(wǎng)膜祖細胞。在特定的發(fā)育階段,視網(wǎng)膜祖細胞可產(chǎn)生具有終末分化潛能的前體細胞,從而分化成特定亞型的視網(wǎng)膜細胞。一些基因解碼機構(gòu)分析了視網(wǎng)膜母細胞瘤的起源細胞。新的基因解碼確立了人視網(wǎng)膜母細胞瘤的起源細胞是錐形視覺細胞前體。這種神經(jīng)細胞類型獨特地容易發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化,因為它仍留在嬰兒視網(wǎng)膜的內(nèi)核層。在此類易感的發(fā)育中視網(wǎng)膜細胞中失去RB1腫瘤抑制基因的兩個等位基因,會誘發(fā)良性的視網(wǎng)膜母細胞瘤前體病變,通常會在基因組變化累積和細胞增殖失控的情況下進展為視網(wǎng)膜母細胞瘤。

視網(wǎng)膜母細胞瘤細胞具有視網(wǎng)膜祖細胞和其他細胞類型(包括錐形視細胞前體)的分子特征,這表明存在不同的視網(wǎng)膜母細胞瘤分子亞型的可能性。基于前體細胞,基因解碼采用多組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜母細胞瘤的兩種分子亞型:類錐形細胞型和錐形/神經(jīng)元型。大多數(shù)遺傳性病例表達成熟錐體標(biāo)志物,除RB1失活外沒有顯著的遺傳改變,而錐形/神經(jīng)元型則表達不太分化的錐體和神經(jīng)元/ganglion細胞標(biāo)志物,并與干細胞性有關(guān)。這種亞型還顯示頻繁的_MYCN_擴增等遺傳改變。這種基因解碼過程為視網(wǎng)膜母細胞瘤的診斷和預(yù)后提供了重要的生物學(xué)和臨床啟示。

本文關(guān)鍵詞

視網(wǎng)膜,母細胞瘤,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生視網(wǎng)膜母細胞瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種起源于胚胎視網(wǎng)膜細胞的惡性腫瘤，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，包括結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。在診斷視網(wǎng)膜母細胞瘤時，需要與其他一些具有相似或重疊臨床表現(xiàn)的疾病進行鑒別。以下是一些與視網(wǎng)膜母細胞瘤有相同、相似或重疊表現(xiàn)的疾病： Coats?。阂卜Q為視網(wǎng)膜毛細血管擴張癥，其好發(fā)于健康男童，并在10歲前發(fā)病。該病可表現(xiàn)為斜視和白瞳癥，這些癥狀與視網(wǎng)膜母細胞瘤相似。因此，在診斷過程中需要對這兩種疾病進行鑒別。 轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎：這種疾病多見于兒童高熱病后，病原體通過血液循環(huán)到達眼內(nèi)。其癥狀包括患眼前房和玻璃體內(nèi)大量滲出，形成玻璃體膿腫，瞳孔呈黃白色，也可能表現(xiàn)為白瞳癥。這些表現(xiàn)與視網(wǎng)膜母細胞瘤的癥狀有重疊之處。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變：雖然其發(fā)病機制和病理特點與視網(wǎng)膜母細胞瘤不同，但某些臨床表現(xiàn)可能與視網(wǎng)膜母細胞瘤相似。因此，在診斷過程中也需要考慮這種可能性。 其他眼部腫瘤：如葡萄膜黑色素瘤、視網(wǎng)膜血管瘤等，這些腫瘤也可能引起眼部充血、水腫、玻璃體混濁等癥狀，與視網(wǎng)膜母細胞瘤的表現(xiàn)相似。 需要注意的是，雖然這些疾病可能與視網(wǎng)膜母細胞瘤有相似的癥狀或體征，但它們的病理生理機制、治療方法和預(yù)后都有所不同。因此，在出現(xiàn)相關(guān)癥狀時，應(yīng)盡早就醫(yī)并進行詳細的醫(yī)學(xué)檢查，包括眼科檢查、影像學(xué)檢查等，以便正確診斷并制定合適的治療方案。醫(yī)生會根據(jù)患者的病史、臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果進行綜合判斷，以確診疾病并制定相應(yīng)的治療方案。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫代碼是：HP:0009919

表型描述

A tumor of the eye originating from cells of the retina.