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【佳學(xué)基因檢測】脈絡(luò)膜減少癥基因基因檢測臨床試驗(yàn)及潛在實(shí)驗(yàn)治療

根據(jù)脈絡(luò)膜減少癥基因檢測科研科課題的中的社會經(jīng)濟(jì)意義,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2021 Jan 12;57(1):64.》在第Medicina (Kaunas)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《脈絡(luò)膜減少癥基因基因檢測臨床試

佳學(xué)基因檢測】脈絡(luò)膜減少癥基因基因檢測臨床試驗(yàn)及潛在實(shí)驗(yàn)治療


脈絡(luò)膜減少癥基因檢測科研科課題的中的社會經(jīng)濟(jì)意義

根據(jù)脈絡(luò)膜減少癥基因檢測科研科課題的中的社會經(jīng)濟(jì)意義,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 Jan 12;57(1):64.》在第Medicina (Kaunas)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《脈絡(luò)膜減少癥基因基因檢測臨床試驗(yàn)及潛在實(shí)驗(yàn)治療》的國際前沿研究概述文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Alessandro Abbouda , Filippo Avogaro , Mariya Moosajee , Enzo Maria Vingolo  完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 33445564和 doi: 10.3390/medicina57010064.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

阿塔魯倫,脈絡(luò)膜缺失,臨床試驗(yàn),基因小分子,干細(xì)胞,治療


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords: ataluren; choroideremia; clinical trials; gene; small molecules; stem cells; therapy.


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

基因檢測臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景:與針對疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測研究目的:脈絡(luò)膜減少癥(CHM)是一種X連鎖隱性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,由CHM基因突變引起?;蛑委熞堰M(jìn)入后期臨床試驗(yàn),盡管結(jié)果不一。本文綜述了CHM基因治療Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗(yàn)的結(jié)果,并介紹了其他潛在的實(shí)驗(yàn)治療方法。材料和基因檢測臨床應(yīng)用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法:進(jìn)行Medline(美國馬里蘭州貝塞斯達(dá)國家醫(yī)學(xué)圖書館)搜索,以確定所有描述CHM可用基因治療的文章。疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果:包括報(bào)道在CHM患者視網(wǎng)膜下注射腺相關(guān)病毒Rab護(hù)衛(wèi)蛋白1(AAV2.REP1)載體的五項(xiàng)I/II期臨床試驗(yàn)。牛津研究(NCT01461213)包括14名患者;據(jù)報(bào)道,早期治療糖尿病視網(wǎng)膜病變研究(ETDRS)信件的平均增益為5.5±6.8 SD(-6 min,18 max)。Tubingen研究(NCT02671539)包括6名患者;只有一名患者改善了17封ETDRS信函。艾伯塔省研究(NCT02077361)招募了6名患者,報(bào)告視力變化賊小,只有一名患者獲得了15封ETDRS信函。邁阿密試驗(yàn)(NCT02553135)納入了6名患者,該試驗(yàn)報(bào)告的平均增益為2±4 SD(-1 min,10 max)ETDRS字母。費(fèi)城研究(NCT02341807)包括10名患者;通過一年的隨訪,賊佳矯正視力(BCVA)全部恢復(fù)到基線水平,但有一名患者的ETDRS字母與基線相比減少了17個(gè)??偟膩碚f,40名患者參與了試驗(yàn),34名患者進(jìn)行了2年的隨訪,ETDRS字母的平均增益為1.5±7.2 SD(-14 min,18 max)。基因檢測機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論:CHM基因治療后的主要終點(diǎn)BCVA表現(xiàn)出輕微的改善,試驗(yàn)之間存在差異。優(yōu)化手術(shù)技術(shù)以及術(shù)前、圍手術(shù)期和術(shù)后使用免疫抑制劑的管理,以盡量減少任何不良眼部炎癥事件,可降低并發(fā)癥的發(fā)生率。理想的治療窗口需要解決,以確保必要的細(xì)胞類型得到充分轉(zhuǎn)化,賊大限度地減少病毒毒性,延長長期轉(zhuǎn)基因潛力。長期療效將通過正在進(jìn)行的研究來解決:


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