【佳學(xué)基因-基因檢測】研究揭示了其他乳腺癌基因
當(dāng)Samantha Golkin-Nigliazzo在30歲被診斷患有乳腺癌時,她并不感到驚訝,因為她知道她患有該疾病的遺傳風(fēng)險。Golkin-Nigliazzo在20歲開始每年進行乳腺癌篩查。一些專家建議那些有家族史的人在家庭早期診斷年齡前10年就應(yīng)該開始篩查。乳腺癌基因檢測哪里做?
Golkin-Nigliazzo說:“根據(jù)2013年的科學(xué)技術(shù)和我的完整基因組測序的結(jié)果,我的結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)任何會增加我的乳腺癌風(fēng)險的基因突變,并補充說,醫(yī)生將她分類為家族性乳腺癌,因為沒有檢測到其他基因突變。乳腺癌基因檢測哪里做?
全球各地的科學(xué)家已經(jīng)確定了與BRCA1和BRCA2基因上廣為人知的乳腺癌基因突變位點,但并沒有得到很好的理解,也并不是很更多。
在1,007名已經(jīng)診斷患有乳腺癌的Ashkenazi猶太血統(tǒng)婦女的新研究中發(fā)現(xiàn),有903名患者在BRCA1或BRCA2基因中沒有發(fā)現(xiàn)已知的突變。
然而,在903名女性中,31名(3.4%)患者在與乳腺癌相關(guān)的不常見基因中發(fā)生了有害突變。7名(0.8%)患者在BRCA1或BRCA2上攜帶有不同于常見的突變。
對于那些不常見的基因,在JAMA腫瘤學(xué)雜志上發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn),29個突變位于CHEK2基因,一個位于BRIP1基因,另一個位于NBN基因。
研究人員針對23個已知的和候選的乳腺癌基因,包括BRCA1和BRCA2的DNA樣本進行了大規(guī)模測序,研究人員發(fā)現(xiàn),142名(14.1%)女性患有乳腺癌的種系突變,其中BRCA1或BRCA2基因為11%,CHEK2或其他乳腺癌基因為3.1%。乳腺癌基因檢測哪里做?
然而,該研究有一些局限性,包括已知或懷疑攜帶乳腺癌相關(guān)突變的基因只是被測序出來并用于實驗研究。此外,需要進行更多的研究來確定研究結(jié)果是否會適用于非猶太人口。乳腺癌基因檢測哪里做?
盡管近年來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與乳腺癌相關(guān)的更多遺傳突變,但是對這些突變的科學(xué)理解以及它們?nèi)绾斡绊懟颊咝枰M一步研究。
為了治療,Golkin-Nigliazzo決定進行雙重乳房切除術(shù)。她的父親杰夫瑞·戈爾金和現(xiàn)在的丈夫大衛(wèi)·尼格利亞佐(David Nigliazzo)在會診和手術(shù)期間一直留在她身邊?,F(xiàn)在,Golkin-Nigliazzo沒有被癌癥困擾,與丈夫和18個月大的女兒一起住在紐約。她現(xiàn)任“粉紅色議程”的董事會秘書,該議程是為乳腺癌研究籌集資金的非營利組織。
文章來源:NCNN