【佳學(xué)基因檢測】婦科腫瘤診斷與治療指南中關(guān)于上皮性卵巢癌的介紹

據(jù)估計，2020年年中國共有將有超過 90000 例新診斷的卵巢癌病例。盡管診斷和治療的方法相比基因解碼技術(shù)和基因檢測技術(shù)出現(xiàn)以前有很魘進(jìn)步，但估計有45920名婦女會因為罹患該病、治療無效而死亡。卵巢癌在女性癌癥死亡人數(shù)中排名第五，比女性生殖系統(tǒng)的任何其他癌癥死亡人數(shù)都多。根據(jù)《婦科腫瘤嚴(yán)重性排名》，如果不進(jìn)行基因檢測分層，女性一生中患卵巢癌的風(fēng)險約為 78 分之一。在一生中死于卵巢癌的幾率約為 108 分之一。卵巢癌的賊強風(fēng)險因素是乳腺癌或卵巢癌家族史，大約25% 的卵巢癌是由可遺傳的基因序列突變引起的。其中，在有家族史的患有卵巢癌的女性患者，有40%的患者是因為BRCA1和BRCA2突變引起的。而大約四分之一（所有卵巢/輸卵管/腹膜癌的 6%）是由BRCA1和BRCA2以外的基因引起的，包括許多與范可尼貧血途徑或以其他方式涉及同源重組的基因。了解導(dǎo)致卵巢癌患者腫瘤發(fā)生的基因突變不僅可以為患者制定更個性化的診斷、預(yù)測、預(yù)后和治療策略，而且對其家庭成員具有也具有臨床上的意義。許多醫(yī)學(xué)協(xié)會建議對所有被診斷患有卵巢癌的女性進(jìn)行基因檢測，但可惜的是，據(jù)統(tǒng)計只有大約 30% 的女性接受了某種形式的基因檢測。此外，一些腫瘤治療醫(yī)師通常仍然對如何將基因組檢測賊好地融入他們的實踐缺乏足夠的了解。這些醫(yī)師也可能缺乏必要的資源和策略。

編纂上皮性卵巢癌胚系和體細(xì)胞基因檢測標(biāo)準(zhǔn)和指南的目的是為臨床醫(yī)生（包括但不限于內(nèi)科腫瘤科醫(yī)生、放射腫瘤科醫(yī)生、婦科腫瘤科醫(yī)生和婦科醫(yī)生）、其他衛(wèi)生保健從業(yè)者、護(hù)士、社會工作者、患者和護(hù)理人員提供有關(guān)基于現(xiàn)有更好的證據(jù)的上皮性卵巢癌基因組檢測。根據(jù)《人體基因序列變化與人體疾病表征》，術(shù)語生殖系或者胚系是指體內(nèi)所有細(xì)胞 DNA 中的序列，而體細(xì)胞是指部分腫瘤細(xì)胞的 DNA發(fā)生的變化。由于本文涉及內(nèi)容本身快速發(fā)展并進(jìn)行不斷更新，請讀者在采用時檢閱本文內(nèi)容中新的進(jìn)展。