【佳學基因檢測】BAP1一種 BRCA1 相關蛋白基因檢測

BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關蛋白基因檢測：

根據(jù) 腫瘤鑒別診斷要點論述在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Cancer Treat Rev》. 2020 Nov;90:102091..發(fā)表了一篇題目為《 BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關蛋白》的文章，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Bryan H Louie, Razelle Kurzrock等完成。被吸納進入Jiaxue Genetics 證據(jù)鏈。證據(jù)代碼：10.1016/j.ctrv.2021.102287. Epub 2021 Sep 6.PMID: 32877777

本文關鍵詞

BAP1,癌癥;免疫療法,靶向治療。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 32877777

基因解碼檢測研臨床相關性內(nèi)容：

BAP1：不僅僅是一種 BRCA1 相關蛋白

基因檢測臨床結論：

BRCA1 相關蛋白 1 (BAP1) 是一種泛素羧基末端水解酶，已被確定為腫瘤抑制因子，利用其去泛素化活性來調(diào)節(jié)許多過程，包括 DNA 損傷修復、細胞周期控制、染色質(zhì)修飾、程序性細胞死亡、和免疫反應。 BAP1 基因的突變通常會導致一些侵襲性癌癥。主要是葡萄膜黑色素瘤、惡性間皮瘤、腎細胞癌和皮膚黑色素瘤。重要的是，BAP1 基因的種系突變已被確定為一種新的腫瘤易感性綜合征，增加了遺傳性早發(fā)性癌癥的風險。目前對具有 BAP1 改變的癌癥的治療選擇僅限于標準療法。然而，已經(jīng)提出了幾種治療途徑來專門針對癌癥中的 BAP1 改變。分子靶向方法包括組蛋白去乙?；敢种苿┖?EZH2 抑制劑，分別針對 BAP1 在染色質(zhì)修飾和轉錄調(diào)控中的作用。由于 BAP1 在 DNA 損傷修復中的作用，PARP 抑制劑和鉑類化療藥物有可能靶向 BAP1 改變的腫瘤。賊后，新出現(xiàn)的報告表明，癌癥中的 BAP1 改變賦予了不同的免疫原性表型，這些表型可能對新型癌癥免疫療法特別敏感。本綜述旨在提供一份關于 BAP1 基因在癌癥中的簡明賊新報告，調(diào)查其功能作用、特征和臨床表現(xiàn)。此外，我們強調(diào)了 BAP1 突變癌癥的既定和新興治療選擇。

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