基因檢測導(dǎo)讀：肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病，也是一種對于人的正常行動(dòng)能力會(huì)造成極大的影響的疾病。肌營養(yǎng)不良可以通過致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對癥治療，目前關(guān)于肌營養(yǎng)不良的新藥研究已在美國上市。
 

杜氏肌營養(yǎng)不良癥是肌營養(yǎng)不良癥賊常見的類型，為X染色體隱性遺傳疾病。由于缺乏對肌纖維功能至關(guān)重要的dystrophin蛋白，患者的肌細(xì)胞無法保持完整，導(dǎo)致病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3600個(gè)新生男嬰中，就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會(huì)在三五歲時(shí)出現(xiàn)，并逐漸惡化。到青少年時(shí)期，患者會(huì)由于肌肉的無力或萎縮，導(dǎo)致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲，患者往往會(huì)出現(xiàn)足以威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病癥狀。

2016年9月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了先進(jìn)杜氏肌營養(yǎng)不良癥藥物，為來自Sarepta公司的Exondys 51，治療dystrophin基因的第51號(hào)外顯子確診出現(xiàn)突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者比例的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

2017年，美國FDA再次宣布批準(zhǔn)來自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza（deflazacort）上市，治療5歲及以上的杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。這也是先進(jìn)經(jīng)FDA批準(zhǔn)，用來治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的皮質(zhì)類固醇藥物。與Exondys 51相比，Emflaza的適用人群更為廣泛，適用于所有類型基因突變的DMD患者。
 

除了要藥物治療以外，還應(yīng)該加強(qiáng)護(hù)理工作。

1、鍛煉：采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。

2、精神：在精神方面為患者創(chuàng)造一個(gè)良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過度保護(hù)。

3、飲食：飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動(dòng)物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

4、適當(dāng)活動(dòng)：上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等;腰部可練習(xí)仰臥起坐;下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等;注意防止攣縮，對膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。

此外，還要忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風(fēng)寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當(dāng)鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅(jiān)持適當(dāng)鍛煉。
 

很多不同地區(qū)的DMD患者都會(huì)咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定，我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點(diǎn)如下：

1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血；

2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管；

3、無需空腹，需要3~5毫升的血液樣本即可；

4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部（2~3個(gè)冰袋即可），1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果；

5、常規(guī)快遞郵寄即可。

此外，佳學(xué)基因肌營養(yǎng)不良醫(yī)生集團(tuán)集中了這方面的專家。所以您致電4001601189，可以隨時(shí)得到專業(yè)、周到的服務(wù)！