【基因課堂】讀懂生命天書需要基因解碼、基因檢測還是基因解讀？

不懂基因，就選擇不好基因產(chǎn)品和服務(wù)。很多人認(rèn)為要想讀懂生命的天書，只需要進行基因檢測就行了。結(jié)果很多人拿到基因檢測結(jié)果以后，根本就看不懂，于是認(rèn)為，基因檢測以后，更重要的是基因解讀。在這兒，專家告訴您，這都錯了。讀懂基因天書，光靠基因檢測是不行的，需要基因解碼?；蚪獯a是對一個人基因信息的更多翻譯，將基因字母順序轉(zhuǎn)換為對生命活動的理解，翻譯為如何成家、如何生育、如何教育小孩、如何為孩子提供合理的食品和營養(yǎng)，如何理解理解疾病發(fā)生的原因并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案。

人體的基因天書有64億個字母。人與人之間的不同就是這64億個字母的組成及排列順序的不同。佳學(xué)基因在建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫時，為這64億個字母中的每一個字母進行了編號。正如一本生命的天書可以通過冊編號、頁編號、行編號及字的位置找到一個特定的字母一樣，人的基因的天書在基因解碼的體系下，每一個字母也者有了一個編號。全基因測序可以把這些基因序列，也就是字母的順序排列出來。但是，在沒有進行全部基因測序時，我們無法知道我們的基因序列在什么地方和標(biāo)準(zhǔn)序列或參照序列有什么不同。這時就產(chǎn)生了基因檢測。基因檢測是這樣的，首先產(chǎn)生的是在他人身上出現(xiàn)的疾病，例如：安吉莉娜.朱莉得了乳腺癌，通過基因解碼發(fā)現(xiàn)在她的第167994321位上有一個字母發(fā)生了變化，這是它們家族得乳腺癌的原因。于時，我們也去做乳腺癌基因檢測，去看我們身上在同樣的位置是否也發(fā)生了同樣的變化。這就是基因檢測。這里有兩個荒謬的地方。更先進，人的基因序列是按照血緣關(guān)系傳遞下來的，既然安吉莉娜朱莉是歐洲血統(tǒng)，而我們是亞洲血統(tǒng)，我們就不可能有和安吉尼娜朱莉一樣的基因變化。在這種情況下，用安吉尼娜發(fā)病的原因來檢測自己是不是也具有腫瘤風(fēng)險，是一個用概率來決定正確性的問題。第二、得乳腺癌的原因有很多，可以引起乳腺癌的基因突變也有很多，為什么我們選擇安吉尼娜朱莉身上的突變位置來測我們的風(fēng)險呢？為什么我們不采用發(fā)生在沈殿霞身上的突變位點？為什么不選擇陳曉旭身上出現(xiàn)的突變位點。也正是這樣的原因，不同的檢測機構(gòu)即使同樣評估乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險，不同機構(gòu)選擇的位點不一樣，有的多，有的少。這就形成了基因檢測的三大特點：一是列舉式的檢測。導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的原因有很多，人體的基因位點也有很多，到底我們檢測多少呢，先列個表唄，進入這個表中的位點，才可以進入到檢測范圍。但是有一點是肯定的，因為受檢者的基因序列從來沒有補研究過，你家的真正的發(fā)病位點是不可能被列入檢測范圍的。這也是為什么基因檢測只能用來評估風(fēng)險，而不能用來查找疾病原因。基因檢測的第二個特點是假設(shè)式。首先在基因檢測之前，我們假設(shè)你會乳腺癌，而且您的發(fā)病原因正好和安吉尼娜的發(fā)病原因一樣。于是基因檢測機構(gòu)就通過芯片檢測的方法、一代測序的方法或者是二代、三代測序的方法去看受檢者在同樣的地方是否也存在同樣的突變，也就是檢查假設(shè)是否正確。而現(xiàn)實情況是，導(dǎo)致安吉莉娜發(fā)病的原因極有可能根本不是你發(fā)病的原因。你身上沒有安吉尼娜的這個突變位點也不能排除你身上有其他的突變位點。因此假設(shè)式的基因檢測不能找到受檢者真正的發(fā)病原因。第三個特點是驗證。基因檢測不是為了發(fā)現(xiàn)受檢者的發(fā)病原因，而是去驗證基因檢測機構(gòu)對受檢者的假設(shè)是否正確。正是這樣的三個特點，才導(dǎo)致了基因檢測項目和檢測結(jié)果的混亂不堪。因為在有限的檢測范圍之外的近64億個位點，基因檢測是不關(guān)注的，不管導(dǎo)致的疾病有多么嚴(yán)重，基因檢測機構(gòu)是發(fā)現(xiàn)不了的。

正是由于人的基因序列有近64億，而基因檢測的位點是在這64億個字母或者位置中抽查少量的、甚至是一兩個位點來檢測。檢測的標(biāo)準(zhǔn)與基因檢測機構(gòu)的主觀標(biāo)來比較。因此，基因檢測的位點決定了基因檢測的水平，而基因解讀只是給基因檢測結(jié)果一個說法。至于基因檢測是否能夠解讀天書就是有效另外一回事了。所以基因檢測無法解讀生命的天書。