【佳學基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應該用什么靶向藥物？

基因檢測的序列名稱：

GDF1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2657

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

growth differentiation factor 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

生長分化因子1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. Studies in rodents suggest that this protein is involved in the establishment of left-right asymmetry in early embryogenesis and in neural development in later embryogenesis. The encoded protein is translated from a bicistronic mRNA that also encodes ceramide synthase 1. Mutations in this gene are associated with several congenital cardiovascular malformations. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β（轉(zhuǎn)化生長因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體，導致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。在嚙齒動物中的研究表明，這種蛋白質(zhì)與早期胚胎發(fā)生中的左右不對稱性的建立以及后期胚胎發(fā)生中的神經(jīng)發(fā)育有關。編碼的蛋白質(zhì)是從雙順反子mRNA翻譯而成的，雙順反子mRNA也編碼神經(jīng)酰胺合酶1。該基因的突變與幾種先天性心血管畸形有關。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CERS1, CHTD6, DORV, DTGA3, LAG1, LASS1, RAI, UOG1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：18979361；結(jié)束位置坐標為：19006953。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：18868546；結(jié)束位置坐標為：18896144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。