【佳學(xué)基因檢測】執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試中關(guān)于ACADS的知識要點

基因檢測的序列名稱：

ACADS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

35

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase short chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

?；o酶A脫氫酶短鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a tetrameric mitochondrial flavoprotein, which is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family. This enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Mutations in this gene have been associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency. Alternative splicing results in two variants which encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼四聚體線粒體黃素蛋白，它是酰基輔酶A脫氫酶家族的成員。該酶催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的起始步驟。該基因的突變與短鏈酰基輔酶A脫氫酶（SCAD）缺乏有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的兩個變體。[由RefSeq提供，2014年10月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACAD3, SCAD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：121163544；結(jié)束位置坐標為：121177811。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：120725738；結(jié)束位置坐標為：120740008。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase; Recurrent episodes of acidosis; Ethylmalonic aciduria; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Neonatal onset; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Lethargy; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Myopathy; Cardiomyopathies; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Psychotic Disorders; Feeding difficulties in infancy; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Bipolar Disorder; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥；酸中毒反反復(fù)作；乙基丙二酸尿癥； MRI 上可見皮質(zhì)白質(zhì)異常；白質(zhì)疏松癥；新生兒發(fā)??；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；昏睡;關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;肌病;心肌病;言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；精神障礙；嬰兒喂養(yǎng)困難；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；躁郁癥;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

非酒精性脂肪肝

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Flavin adenine dinucleotide binding);Acetoacetyl-Coenzyme A (Flavin adenine dinucleotide binding);Flavin adenine dinucleotide (Flavin adenine dinucleotide binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（黃素腺嘌呤二核苷酸結(jié)合）；乙酰乙酰輔酶A（黃素腺嘌呤二核苷酸結(jié)合）；黃素腺嘌呤二核苷酸（黃素腺嘌呤二核苷酸結(jié)合）