【佳學基因檢測】臨床醫(yī)師進行遺傳咨詢前，需要知道的ADSL知識

基因檢測的序列名稱：

ADSL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

158

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenylosuccinate lyase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

腺苷琥珀酸裂合酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the lyase 1 family. It is an essential enzyme involved in purine metabolism, and catalyzes two non-sequential reactions in the de novo purine biosynthetic pathway: the conversion of succinylaminoimidazole carboxamide ribotide (SAICAR) to aminoimidazole carboxamide ribotide (AICAR) and the conversion of adenylosuccinate (S-AMP) to adenosine monophosphate (AMP). Mutations in this gene are associated with adenylosuccinase deficiency (ADSLD), a disorder marked with psychomotor retardation, epilepsy or autistic features. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于裂解酶1家族。它是參與嘌呤代謝的必需酶，并催化從頭嘌呤生物合成途徑中的兩個非順序反應(yīng)：琥珀酰氨基咪唑羧酰胺核糖（SAICAR）向氨基咪唑羧酰胺核糖（AICAR）的轉(zhuǎn)化以及腺苷琥珀酸酯（S-AMP）的轉(zhuǎn)化。 ）合成一磷酸腺苷（AMP）。該基因的突變與腺苷琥珀酸酶缺乏癥（ADSLD）相關(guān)，后者是一種以精神運動遲緩，癲癇或自閉癥為特征的疾病。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2015年12月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AMPS, ASASE, ASL

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：40742504；結(jié)束位置坐標為：40762577。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：40346500；結(jié)束位置坐標為：40387408。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Adenylosuccinate lyase deficiency (disorder); Brisk reflexes; Inappropriate laughter; Hypointensity of cerebral white matter on MRI; Brain hypomyelination; Poor eye contact; Opisthotonus; Self Mutilation; Prominent metopic ridge; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Flat back of the head; Flat occiput; Generalized hypotonia; Absent speech; Smooth philtrum; nonverbal; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gait Ataxia; Congenital anomaly of face; Thin upper lip vermilion; Macrostomia; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Myoclonus; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Hyperactive behavior; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Short nose; Small nose; Long philtrum; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Low set ears; Cerebral atrophy; Anteverted nostril; Infantile onset; Strabismus; Autistic Disorder; Nystagmus; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥（疾?。?；反應(yīng)敏捷；不恰當?shù)男β暎?MRI 腦白質(zhì)低信號；腦髓鞘形成不足；目光接觸不良；角弓反張；自殘；突出的主題脊；中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成不足；低髓鞘形成；后腦勺平坦；平坦的枕骨；廣泛性肌張力減退；缺席演講；光滑的人中；非語言的；整體發(fā)育遲緩嚴重；嚴重的精神運動遲緩；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；步態(tài)共濟失調(diào)；面部先天性異常；薄上唇朱紅色；巨口癥；攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；肌陣攣；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；多動行為；幕上萎縮；退化性腦??；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；生長延遲；生長失?。簧L遲緩；生長不良；生長非常差；言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；鼻子短；小鼻子;長人中；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;低位耳朵；腦萎縮；鼻孔前傾；嬰兒期發(fā)??；斜視；自閉癥；眼球震顫；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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