【佳學(xué)基因檢測】這些關(guān)于ACO2的內(nèi)容，是基因檢測正確性的必要條件

基因檢測的序列名稱：

ACO2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

50

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aconitase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

烏頭酸酶2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the aconitase/IPM isomerase family. It is an enzyme that catalyzes the interconversion of citrate to isocitrate via cis-aconitate in the second step of the TCA cycle. This protein is encoded in the nucleus and functions in the mitochondrion. It was found to be one of the mitochondrial matrix proteins that are preferentially degraded by the serine protease 15(PRSS15), also known as Lon protease, after oxidative modification. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于烏頭酸酶/ IPM異構(gòu)酶家族。它是一種在TCA循環(huán)的第二步中，通過順式aco酸酯催化檸檬酸鹽向異檸檬酸鹽的相互轉(zhuǎn)化的酶。該蛋白在細(xì)胞核中編碼，并在線粒體中起作用。發(fā)現(xiàn)它是氧化修飾后優(yōu)先被絲氨酸蛋白酶15（PRSS15）（也稱為Lon蛋白酶）降解的線粒體基質(zhì)蛋白之一。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACONM, HEL-S-284, ICRD, OCA8, OPA9

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41865099；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41924993。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：41469125；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41528989。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

檸檬酸循環(huán)相關(guān)蛋白；酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION; OPTIC ATROPHY 9; Scotoma, Paracentral; Red/green color vision defect; Color Blindness, Red-Green; Peripheral demyelinating neuropathy; Athetosis; Progressive microcephaly; Retinal Dystrophies; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Reduced visual acuity; Hypoplasia of corpus callosum; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Decreased tendon reflex; Low Vision; Visual Impairment; Cerebral atrophy; Optic Atrophy; Infantile onset; Liver carcinoma; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

嬰兒小腦-視網(wǎng)膜變性；視神經(jīng)萎縮 2型；盲點旁中央；紅/綠色視覺缺陷；色盲紅綠色盲；外周脫髓鞘性神經(jīng)?。皇肿阈靹影Y；進(jìn)行性小頭畸形；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；整體發(fā)育遲緩嚴(yán)重；嚴(yán)重的精神運動遲緩；呼吸窘迫綜合征成人；視力下降；胼胝體發(fā)育不全；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；肌腱反射減弱；低視力;視力障礙；腦萎縮；視神經(jīng)萎縮；嬰兒期發(fā)??；肝癌；小腦性共濟失調(diào)；斜視；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Isocitric Acid (Iron ion binding);4-Hydroxy-Aconitate Ion (Iron ion binding);Alpha-Methylisocitric Acid (Iron ion binding);Aconitate Ion (Iron ion binding);Tricarballylic Acid (Iron ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

異檸檬酸（鐵離子結(jié)合）；4-羥基烏頭酸離子（鐵離子結(jié)合）；α-甲基異檸檬酸（鐵離子結(jié)合）；烏頭酸離子（鐵離子結(jié)合）；三甲酸（鐵離子結(jié)合）