【佳學基因檢測】科研課題答辯中關于ADCY6的基本知識

基因檢測的序列名稱：

ADCY6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

112

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenylate cyclase 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

腺苷酸環(huán)化酶6

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the adenylyl cyclase family of proteins, which are required for the synthesis of cyclic AMP. All members of this family have an intracellular N-terminus, a tandem repeat of six transmembrane domains separated by a cytoplasmic loop, and a C-terminal cytoplasmic domain. The two cytoplasmic regions bind ATP and form the catalytic core of the protein. Adenylyl cyclases are important effectors of transmembrane signaling pathways and are regulated by the activity of G protein coupled receptor signaling. This protein belongs to a small subclass of adenylyl cyclase proteins that are functionally related and are inhibited by protein kinase A, calcium ions and nitric oxide. A mutation in this gene is associated with arthrogryposis multiplex congenita. [provided by RefSeq, May 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的腺苷酸環(huán)化酶家族的成員，這是環(huán)狀AMP合成所必需的。該家族的所有成員都具有一個細胞內(nèi)N端，由細胞質(zhì)環(huán)分隔的六個跨膜結(jié)構域的串聯(lián)重復序列和一個C端細胞質(zhì)結(jié)構域。兩個細胞質(zhì)區(qū)域結(jié)合ATP并形成蛋白質(zhì)的催化核心。腺苷酸環(huán)化酶是跨膜信號傳導途徑的重要效應子，并受G蛋白偶聯(lián)受體信號傳導活性的調(diào)節(jié)。該蛋白屬于腺苷酸環(huán)化酶蛋白的一個小亞類，它們在功能上相關，并受到蛋白激酶A，鈣離子和一氧化氮的抑制。該基因的突變與多發(fā)性先天性關節(jié)炎有關。[由RefSeq提供，2015年5月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

AC6, LCCS8

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：49159975；結(jié)束位置坐標為：49182820。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：48766191；結(jié)束位置坐標為：48789096。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus(Approved)

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 8; Facial diplegia; Respiratory distress; Decreased to absent deep tendon reflexes; Decreased joint mobility; Arthrogryposis; Electromyogram abnormal; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

致死性先天性攣縮綜合征 2型；面部雙癱；呼吸窘迫；深腱反射減弱至消失；關節(jié)活動度下降；關節(jié)攣縮癥；肌電圖異常；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容