【佳學(xué)基因檢測】臨床醫(yī)學(xué)碩士題庫中關(guān)于ASIC2的必考內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

ASIC2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

40

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acid sensing ion channel subunit 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

酸感應(yīng)離子通道亞基2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. The members of this family are amiloride-sensitive sodium channels that contain intracellular N and C termini, 2 hydrophobic transmembrane regions, and a large extracellular loop, which has many cysteine residues with conserved spacing. The member encoded by this gene may play a role in neurotransmission. In addition, a heteromeric association between this member and acid-sensing (proton-gated) ion channel 3 has been observed to co-assemble into proton-gated channels sensitive to gadolinium. Alternative splicing has been observed at this locus and two variants, encoding distinct isoforms, have been identified. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼簡并蛋白/上皮鈉通道（DEG / ENaC）超家族的成員。該家族的成員是對阿米洛利敏感的鈉通道，該通道含有細胞內(nèi)N和C末端，2個疏水跨膜區(qū)和一個大的細胞外環(huán)，其中有許多半胱氨酸殘基具有保守的間隔。該基因編碼的成員可能在神經(jīng)傳遞中起作用。另外，已經(jīng)觀察到該成員與酸敏感（質(zhì)子門控）離子通道3之間的異聚締合共組裝成對g敏感的質(zhì)子門控通道。在該基因座處已觀察到替代剪接，并且已鑒定出編碼不同同工型的兩個變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACCN, ACCN1a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, ASIC2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：31340105；結(jié)束位置坐標為：32483825。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：33013087；結(jié)束位置坐標為：34156806。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Inflammation; Autistic Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

炎;自閉癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

F8 protein, human [Supplementary Concept];Coronary Artery Disease;Hypothyroidism

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

F8 蛋白，人類 [補充概念]；冠狀動脈疾??；甲狀腺功能減退癥

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Amiloride (Ligand-gated sodium channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

阿米洛利（配體門控鈉通道活性）