【佳學(xué)基因檢測(cè)】爸爸基因測(cè)試發(fā)現(xiàn)ADSS2突變，我需要做檢測(cè)嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ADSS2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

159

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

adenylosuccinate synthase 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

腺苷琥珀酸合酶2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the enzyme adenylosuccinate synthetase which catalyzes the first committed step in the conversion of inosine monophosphate to adenosine monophosphate. A pseudogene of this gene is found on chromosome 17.[provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼腺苷琥珀酸合成酶，該酶催化肌苷單磷酸轉(zhuǎn)化為腺苷單磷酸的先進(jìn)步。該基因的假基因位于第17號(hào)染色??體上。[由RefSeq提供，2010年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ADEH, ADSS, ADSS 2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：244571794；結(jié)束位置坐標(biāo)為：244615436。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：244408492；結(jié)束位置坐標(biāo)為：244452134。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Supported)Plasma membrane(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

L-Aspartic Acid (Phosphate ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-天冬氨酸（磷酸根離子結(jié)合）