【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜分子病理檢測CTSH基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

CTSH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1512

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cathepsin H

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

組織蛋白酶H

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a lysosomal cysteine proteinase important in the overall degradation of lysosomal proteins. It is composed of a dimer of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor. The encoded protein, which belongs to the peptidase C1 protein family, can act both as an aminopeptidase and as an endopeptidase. Increased expression of this gene has been correlated with malignant progression of prostate tumors. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是溶酶體半胱氨酸蛋白酶，在溶酶體蛋白質(zhì)的整體降解中很重要。它由二硫鍵連接的重鏈和輕鏈的二聚體組成，均由單一蛋白質(zhì)前體產(chǎn)生。屬于肽酶C1蛋白家族的編碼蛋白既可以充當(dāng)氨肽酶又可以充當(dāng)內(nèi)肽酶。該基因表達(dá)的增加與前列腺腫瘤的惡性進(jìn)展相關(guān)。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACC-4, ACC-5, ACC4, ACC5, CPSB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：79214092；結(jié)束位置坐標(biāo)為：79237436。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：78921750；結(jié)束位置坐標(biāo)為：78945098。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

VesiclesCytoplasmic bodies;Cytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡細(xì)胞質(zhì)體；胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormal rapid eye movement sleep; Narcolepsy-Cataplexy Syndrome; Amnesia, Transient Global; Cataplexy; Excessive daytime somnolence; Narcolepsy; Abnormality of vision; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Leukemia, Myelocytic, Acute

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

異常的快速眼動(dòng)睡眠；發(fā)作性睡病-猝倒綜合癥；健忘癥瞬態(tài)全球；猝倒;白天過度嗜睡；發(fā)作性睡?。灰暳Ξ惓＃换糜X感官；幻覺；糖尿病胰島素依賴性；白血病髓細(xì)胞性急性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Bipolar Disorder;Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

雙相情感障礙；糖尿病，1 型

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

N1-(1-Dimethylcarbamoyl-2-Phenyl-Ethyl)-2-Oxo-N4-(2-Pyridin-2-Yl-Ethyl)-Succinamide (Thyroid hormone binding);Para-Toluene Sulfonate (Thyroid hormone binding);N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-2-Methyl-Butane (Thyroid hormone binding);CARBOBENZYLOXY-(L)-LEUCINYL-(L)LEUCINYL METHOXYMETHYLKETONE (Thyroid hormone binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

N1-(1-Dimethylcarbamoyl-2-Phenyl-Ethyl)-2-Oxo-N4-(2-Pyridin-2-Yl-Ethyl)-Succinamide（甲狀腺激素結(jié)合）；對(duì)甲苯磺酸鹽（甲狀腺激素結(jié)合）；N -[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-2-Methyl-Butane（甲狀腺激素結(jié)合）；CARBOBENZYLOXY-(L)-LEUCINYL-(L)LEUCINYL METHOXYMETHYLKETONE（甲狀腺激素結(jié)合）