【佳學(xué)基因檢測(cè)】突變檢測(cè)前為什么要問(wèn)突變檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否包含SERPINB1基因？
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：
SERPINB1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1992
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
serpin family B member 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：
serpin家族B成員1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a member of the serpin family of proteinase inhibitors. Members of this family maintain homeostasis by neutralizing overexpressed proteinase activity through their function as suicide substrates. This protein inhibits the neutrophil-derived proteinases neutrophil elastase, cathepsin G, and proteinase-3 and thus protects tissues from damage at inflammatory sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是蛋白酶抑制劑絲氨酸蛋白酶抑制劑家族的成員。該家族成員通過(guò)發(fā)揮自殺底物的功能來(lái)中和過(guò)表達(dá)的蛋白酶活性，從而維持體內(nèi)平衡。該蛋白抑制中性粒細(xì)胞衍生的蛋白酶中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶，組織蛋白酶G和蛋白酶3，從而保護(hù)組織免受炎性部位的損害。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年8月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：
EI, ELANH2, HEL-S-27, HEL57, LEI, M/NEI, MNEI, PI-2, PI2
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：2832566；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2842283。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2832332；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2842049。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Cytoplasmic bodies
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
細(xì)胞質(zhì)體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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