【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性生殖科突變檢測(cè)資質(zhì)考核中關(guān)于ELF5的問題及答案
基因檢測(cè)的序列名稱：
ELF5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2001
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
E74 like ETS transcription factor 5
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
像ETS轉(zhuǎn)錄因子5一樣的E74
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a member of an epithelium-specific subclass of the Ets transcritpion factor family. In addition to its role in regulating the later stages of terminal differentiation of keratinocytes, it appears to regulate a number of epithelium-specific genes found in tissues containing glandular epithelium such as salivary gland and prostate. It has very low affinity to DNA due to its negative regulatory domain at the amino terminus. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是Ets轉(zhuǎn)錄因子家族的上皮特異性亞類的成員。除了在調(diào)節(jié)角質(zhì)形成細(xì)胞終末分化的后期階段中發(fā)揮作用外，它似乎還可以調(diào)節(jié)在含有腺上皮的組織（如唾液腺和前列腺）中發(fā)現(xiàn)的許多上皮特異性基因。由于其在氨基末端的負(fù)調(diào)控結(jié)構(gòu)域，它對(duì)DNA的親和力很低。已經(jīng)為該基因描述了幾種編碼不同同工型的可變剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
ESE2
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：34500342；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34535347。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：34478791；結(jié)束位置坐標(biāo)為：34513800。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：
Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Brain
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
腦
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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