【佳學(xué)基因檢測】EVPL分子病理檢測的意義

基因檢測的序列名稱：

EVPL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2125

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

envoplakin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

包膜蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the plakin family of proteins that forms a component of desmosomes and the epidermal cornified envelope. This gene is located in the tylosis oesophageal cancer locus on chromosome 17q25, and its deletion is associated with both familial and sporadic forms of oesophageal squamous cell carcinoma. Patients suffering from the autoimmune mucocutaneous disorder, paraneoplastic pemphigus, develop antibodies against the encoded protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼形成了橋粒和表皮角質(zhì)化包膜成分的普通蛋白家族的成員。該基因位于17q25號染色體上的Tylosis食管癌基因座，其缺失與家族性和散發(fā)性食管鱗狀細(xì)胞癌有關(guān)?；加凶陨砻庖咝云つw粘膜疾病，副腫瘤性天皰瘡的患者會產(chǎn)生針對編碼蛋白的抗體。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EVPK

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74002926；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74023533。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：76006845；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76027452。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Intermediate filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；中間絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容