【佳學(xué)基因檢測】ECH1分子病理檢測有突變會得什么病？

基因檢測的序列名稱：

ECH1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1891

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

enoyl-CoA hydratase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

烯酰輔酶A水合酶1

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The gene product shows high sequence similarity to enoyl-coenzyme A (CoA) hydratases of several species, particularly within a conserved domain characteristic of these proteins. The encoded protein, which contains a C-terminal peroxisomal targeting sequence, localizes to the peroxisome. The rat ortholog, which localizes to the matrix of both the peroxisome and mitochondria, can isomerize 3-trans,5-cis-dienoyl-CoA to 2-trans,4-trans-dienoyl-CoA, indicating that it is a delta3,5-delta2,4-dienoyl-CoA isomerase. This enzyme functions in the auxiliary step of the fatty acid beta-oxidation pathway. Expression of the rat gene is induced by peroxisome proliferators. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼水合酶/異構(gòu)酶超家族的成員。該基因產(chǎn)物顯示出與幾種物種的烯酰輔酶A（CoA）水合酶的高度序列相似性，特別是在這些蛋白的保守結(jié)構(gòu)域內(nèi)。包含C端過氧化物酶體靶向序列的編碼蛋白位于過氧化物酶體上。定位于過氧化物酶體和線粒體基質(zhì)的大鼠直向同源物可以將3-trans，5-cis-dennoyl-CoA異構(gòu)化為2-trans，4-trans-dienoyl-CoA，表明它是一個delta3,5。 -δ2，4-二壬?；?CoA異構(gòu)酶。該酶在脂肪酸β-氧化途徑的輔助步驟中起作用。過氧化物酶體增殖物誘導(dǎo)大鼠基因的??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HPXEL

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：39306062；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39322497。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38815422；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38831857。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

ECH1分子病理檢測有突變會得什么病？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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