【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院碩士研究考試關(guān)于GCKR基因評(píng)估分析的知識(shí)要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

GCKR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2646

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

glucokinase regulator

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

葡萄糖激酶調(diào)節(jié)劑

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein belonging to the GCKR subfamily of the SIS (Sugar ISomerase) family of proteins. The gene product is a regulatory protein that inhibits glucokinase in liver and pancreatic islet cells by binding non-covalently to form an inactive complex with the enzyme. This gene is considered a susceptibility gene candidate for a form of maturity-onset diabetes of the young (MODY). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于SIS（糖異構(gòu)酶）蛋白家族的GCKR亞家族的蛋白。該基因產(chǎn)物是一種調(diào)節(jié)蛋白，可通過(guò)非共價(jià)結(jié)合形成無(wú)活性的復(fù)合物，從而抑制肝臟和胰島細(xì)胞中的葡萄糖激酶。該基因被認(rèn)為是年輕人的一種成熟型糖尿?。∕ODY）的易感基因候選者。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

FGQTL5, GKRP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：27719470；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27746556。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：27496839；結(jié)束位置坐標(biāo)為：27523689。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Intermediate filaments

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中間絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Hypertriglyceridemia; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

高甘油三酯血癥；非胰島素依賴(lài)型糖尿病

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Blood Proteins;Cholesterol;C-Reactive Protein;gamma-Glutamyltransferase;Glucose Tolerance Test;Hypertriglyceridemia;Kidney Diseases;Metabolism;Triglycerides;Cholesterol, LDL;Glucose Transporter Type 2;Insulin Resistance;Metabolic Syndrome X;Phospholipids;

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

血液蛋白；膽固醇；C-反應(yīng)蛋白；γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶；葡萄糖耐量試驗(yàn)；高甘油三酯血癥；腎臟疾??；代謝；甘油三酯；膽固醇，低密度脂蛋白；2 型葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白；胰島素抵抗；X 代謝綜合征；磷脂；

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容