【佳學(xué)基因檢測(cè)】這些關(guān)于GATA6的內(nèi)容，是基因評(píng)估分析正確性的必要條件

基因檢測(cè)的序列名稱：

GATA6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2627

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

GATA binding protein 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

GATA結(jié)合蛋白6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a member of a small family of zinc finger transcription factors that play an important role in the regulation of cellular differentiation and organogenesis during vertebrate development. This gene is expressed during early embryogenesis and localizes to endo- and mesodermally derived cells during later embryogenesis and thereby plays an important role in gut, lung, and heart development. Mutations in this gene are associated with several congenital defects. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因是鋅指轉(zhuǎn)錄因子小家族的成員，在脊椎動(dòng)物發(fā)育過(guò)程中，鋅指轉(zhuǎn)錄因子在調(diào)節(jié)細(xì)胞分化和器官發(fā)生中起重要作用。該基因在早期胚胎發(fā)生過(guò)程中表達(dá)，并在后期胚胎發(fā)生過(guò)程中定位于內(nèi)胚層和中胚層衍生的細(xì)胞，因此在腸，肺和心臟發(fā)育中起重要作用。該基因的突變與一些先天性缺陷有關(guān)。[由RefSeq提供，2012年3月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第18號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：19749404；結(jié)束位置坐標(biāo)為：19782491。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：22169437；結(jié)束位置坐標(biāo)為：22202528。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

ATRIAL SEPTAL DEFECT 9; ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT 5; HEART DEFECTS, CONGENITAL, AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES; Muscular ventricular septum defect; Pancreatic aplasia; Yorifuji Okuno syndrome; Congenital hypoplasia of pancreas; Perimembranous ventricular septal defect; Interrupted aortic arch; Intermittent diarrhea; Partial atrioventricular canal; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus; Atrioventricular Septal Defect; Double Outlet Right Ventricle; Ostium secundum atrial septal defect; Foramen Ovale, Patent; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Abnormal nasal morphology; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Discordant ventriculoarterial connection; Endocardial Cushion Defects; Persistant truncus arteriosus; ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder); Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Glycosuria; Aortic coarctation; Hyperglycemia; Congenital diaphragmatic hernia; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Diaphragmatic Hernia; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Patent ductus arteriosus; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Diabetes Mellitus; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Feeding difficulties; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Lung Neoplasms; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

房間隔缺損 2型；房室間隔缺損 2型；心臟缺陷、先天性和其他先天性異常；肌性室間隔缺損；胰腺發(fā)育不全; Yorifuji Okuno 綜合癥；先天性胰腺發(fā)育不全;膜周室間隔缺損；主動(dòng)脈弓中斷；間歇性腹瀉；部分房室管；圓錐體心臟畸形（紊亂）；新生兒胰島素依賴型糖尿病；房室間隔缺損；雙出口右心室；繼發(fā)孔房間隔缺損；卵圓孔專利；多指軸后；胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；鼻腔形態(tài)異常；房室管缺陷；不協(xié)調(diào)的心室動(dòng)脈連接；心內(nèi)膜墊缺損；持久性動(dòng)脈干；家族性心房顫動(dòng)1（紊亂）；耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺；大拇指；糖尿;主動(dòng)脈縮窄；高血糖；先天性膈疝;眉毛不發(fā)達(dá)；眶上脊發(fā)育不全；膈疝;肺動(dòng)脈狹窄；法洛四聯(lián)癥；薄嘴唇;額頭寬闊；低出生體重；小于胎齡兒（疾?。?；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；長(zhǎng)而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;糖尿?。谎矍蛲怀?；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；室間隔缺損；短指；進(jìn)食困難；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長(zhǎng)遲緩；肺腫瘤；隱睪;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容