【佳學(xué)基因檢測(cè)】FKBP1A疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FKBP1A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2280

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

FKBP prolyl isomerase 1A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

FKBP脯氨酰異構(gòu)酶1A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the immunophilin protein family, which play a role in immunoregulation and basic cellular processes involving protein folding and trafficking. The protein is a cis-trans prolyl isomerase that binds the immunosuppressants FK506 and rapamycin. It interacts with several intracellular signal transduction proteins including type I TGF-beta receptor. It also interacts with multiple intracellular calcium release channels, and coordinates multi-protein complex formation of the tetrameric skeletal muscle ryanodine receptor. In mouse, deletion of this homologous gene causes congenital heart disorder known as noncompaction of left ventricular myocardium. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. The human genome contains five pseudogenes related to this gene, at least one of which is transcribed. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是親免蛋白家族的成員，其在免疫調(diào)節(jié)和涉及蛋白質(zhì)折疊和運(yùn)輸?shù)幕炯?xì)胞過(guò)程中發(fā)揮作用。該蛋白質(zhì)是結(jié)合免疫抑制劑FK506和雷帕霉素的順-反脯氨酰異構(gòu)酶。它與幾種細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白（包括I型TGF-β受體）相互作用。它還與多個(gè)細(xì)胞內(nèi)鈣釋放通道相互作用，并協(xié)調(diào)四聚體骨骼肌ryanodine受體的多蛋白復(fù)合物形成。在小鼠中，該同源基因的缺失會(huì)導(dǎo)致先天性心臟病，即左心室心肌不緊密。已經(jīng)鑒定出編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)交替剪接的變體。人類基因組包含與該基因相關(guān)的五個(gè)假基因，其中至少一個(gè)被轉(zhuǎn)錄。[由RefSe??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FKBP-12, FKBP-1A, FKBP1, FKBP12, PKC12, PKCI2, PPIASE

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1349621；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1373816。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1368977；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1393172。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/異構(gòu)酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Squamous cell carcinoma of esophagus; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

食道鱗狀細(xì)胞癌；躁郁癥;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Pimecrolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Tacrolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Sirolimus (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(3r)-4-(P-Toluenesulfonyl)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Phenylalanine Ethyl Ester (Type i transforming growth factor beta receptor binding);{3-[3-(3,4-Dimethoxy-Phenyl)-1-(1-{1-[2-(3,4,5-Trimethoxy-Phenyl)-Butyryl]-Piperidin-2yl}-Vinyloxy)-Propyl]-Phenoxy}-Acetic Acid (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Gpi-1046 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Methyl Methylsulfinylmethyl Sulfide (Type i transforming growth factor beta receptor binding);FKB-001 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);Heptyl-Beta-D-Glucopyranoside (Type i transforming growth factor beta receptor binding);L-709,587 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(3r)-4-(P-Toluenesulfonyl)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Leucine (Type i transforming growth factor beta receptor binding);4-Hydroxy-2-Butanone (Type i transforming growth factor beta receptor binding);GPI-1485 (Type i transforming growth factor beta receptor binding);MYRISTIC ACID (Type i transforming growth factor beta receptor binding);(21S)-1AZA-4,4-DIMETHYL-6,19-DIOXA-2,3,7,20-TETRAOXOBICYCLO[19.4.0] PENTACOSANE (Type i transforming growth factor beta receptor binding);6-[4-(2-piperidin-1-ylethoxy)phenyl]-3-pyridin-4-ylpyrazolo[1,5-a]pyrimidine (Type i transforming growth factor beta receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

吡美莫司（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；他克莫司（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；西羅莫司（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；(3r)-4-(P-甲苯磺?；?-1， 4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Phenylalanine Ethyl Ester（I 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；{3-[3-(3,4-二甲氧基-苯基)-1-(1-{1-[2 -(3,4,5-Trimethoxy-Phenyl)-Butyryl]-Piperidin-2yl}-Vinyloxy)-Propyl]-Phenoxy}-Acetic Acid (I型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體結(jié)合);Gpi-1046 (I型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；甲基甲基亞磺?；谆蚧铮╥ 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；FKB-001（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；庚基-β-D-吡喃葡萄糖苷（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；L-709,587（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；(3r)-4-(P-甲苯磺酰基)-1,4-Thiazane-3-Carboxylicacid-L-Leucine（i 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；4-羥基-2-丁酮（I 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；GPI-1485（I 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；肉豆蔻酸（I 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子 β 受體結(jié)合）；（21S )-1AZA-4,4-DIMETHYL-6,19-DIOXA-2,3,7,20-TETRAOXOBICYCLO[19.4.0] PENTACOSANE（I 型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體結(jié)合）；6-[4-(2- piperidin-1-ylethoxy)phenyl]-3-pyridin-4-ylpyrazolo[1,5-a]pyrimidine (I型轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體結(jié)合)