【佳學(xué)基因檢測】胸外科疾病風(fēng)險評估項目招標為什么要問GALNT3的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

GALNT3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2591

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

多肽N-乙酰半乳糖胺基轉(zhuǎn)移酶3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes UDP-GalNAc transferase 3, a member of the GalNAc-transferases family. This family transfers an N-acetyl galactosamine to the hydroxyl group of a serine or threonine residue in the first step of O-linked oligosaccharide biosynthesis. Individual GalNAc-transferases have distinct activities and initiation of O-glycosylation is regulated by a repertoire of GalNAc-transferases. The protein encoded by this gene is highly homologous to other family members, however the enzymes have different substrate specificities. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼UDP-GalNAc轉(zhuǎn)移酶3，它是GalNAc-轉(zhuǎn)移酶家族的成員。在O-連接寡糖生物合成的先進步中，該家族將N-乙?；肴樘前忿D(zhuǎn)移到絲氨酸或蘇氨酸殘基的羥基上。單獨的GalNAc轉(zhuǎn)移酶具有獨特的活性，O-糖基化的啟動受GalNAc轉(zhuǎn)移酶的組成譜調(diào)節(jié)。該基因編碼的蛋白質(zhì)與其他家族成員高度同源，但是這些酶具有不同的底物特異性。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GalNAc-T3, HFTC, HFTC1, HHS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：166604313；結(jié)束位置坐標為：166650803。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：165747803；結(jié)束位置坐標為：165796352。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

TUMORAL CALCINOSIS, HYPERPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; Hyperphosphatemia (disorder); Calcinosis; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腫瘤性鈣質(zhì)沉著癥、高磷酸鹽血癥、家族性；高磷酸鹽血癥（紊亂）；鈣質(zhì)沉著癥；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Bone Density

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

骨密度

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容