【佳學(xué)基因檢測】胸外科疾病風(fēng)險評估項目招標為什么要問GALNT3的內(nèi)容
基因檢測的序列名稱:
GALNT3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2591
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
多肽N-乙酰半乳糖胺基轉(zhuǎn)移酶3
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes UDP-GalNAc transferase 3, a member of the GalNAc-transferases family. This family transfers an N-acetyl galactosamine to the hydroxyl group of a serine or threonine residue in the first step of O-linked oligosaccharide biosynthesis. Individual GalNAc-transferases have distinct activities and initiation of O-glycosylation is regulated by a repertoire of GalNAc-transferases. The protein encoded by this gene is highly homologous to other family members, however the enzymes have different substrate specificities. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼UDP-GalNAc轉(zhuǎn)移酶3,它是GalNAc-轉(zhuǎn)移酶家族的成員。在O-連接寡糖生物合成的先進步中,該家族將N-乙?;肴樘前忿D(zhuǎn)移到絲氨酸或蘇氨酸殘基的羥基上。單獨的GalNAc轉(zhuǎn)移酶具有獨特的活性,O-糖基化的啟動受GalNAc轉(zhuǎn)移酶的組成譜調(diào)節(jié)。該基因編碼的蛋白質(zhì)與其他家族成員高度同源,但是這些酶具有不同的底物特異性。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
GalNAc-T3, HFTC, HFTC1, HHS
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:166604313;結(jié)束位置坐標為:166650803。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:165747803;結(jié)束位置坐標為:165796352。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Golgi apparatus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
高爾基體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
TUMORAL CALCINOSIS, HYPERPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; Hyperphosphatemia (disorder); Calcinosis; Prostatic Neoplasms
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
腫瘤性鈣質(zhì)沉著癥、高磷酸鹽血癥、家族性;高磷酸鹽血癥(紊亂);鈣質(zhì)沉著癥;前列腺腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Bone Density
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
骨密度
以該基因做靶點的藥物(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容