【佳學(xué)基因檢測】FGF5疾病篩查有突變會(huì)得什么??？

基因檢測的序列名稱：

FGF5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2250

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細(xì)胞生長因子5

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified as an oncogene, which confers transforming potential when transfected into mammalian cells. Targeted disruption of the homolog of this gene in mouse resulted in the phenotype of abnormally long hair, which suggested a function as an inhibitor of hair elongation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是成纖維細(xì)胞生長因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細(xì)胞存活活性，并參與多種生物學(xué)過程，包括胚胎發(fā)育，細(xì)胞生長，形態(tài)發(fā)生，組織修復(fù)，腫瘤生長和侵襲。該基因被鑒定為致癌基因，轉(zhuǎn)染到哺乳動(dòng)物細(xì)胞后具有轉(zhuǎn)化潛力。在小鼠中該基因同源物的靶向破壞導(dǎo)致異常長發(fā)的表型，這暗示了其作為頭發(fā)延長抑制劑的功能。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HBGF-5, Smag-82, TCMGLY

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：81187742；結(jié)束位置坐標(biāo)為：81212171。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：80266588；結(jié)束位置坐標(biāo)為：80291017。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;NucleusCytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心；細(xì)胞核胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Trichomegaly; Long eyelashes; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

毛發(fā)增多癥；長長的睫毛;晶狀體混濁；白內(nèi)障;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Blood Pressure

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

血壓

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容