【佳學基因檢測】臨床醫(yī)學碩士關于GAMT疾病篩查的必備內容

基因檢測的序列名稱：

GAMT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2593

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

guanidinoacetate N-methyltransferase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胍基乙酸酯N-甲基轉移酶

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是甲基轉移酶，它使用S-腺苷甲硫氨酸作為甲基供體，將胍基乙酸酯轉化為肌酸。該基因的缺陷與神經系統(tǒng)綜合癥和肌張力低下有關，可能是由于肌酸缺乏和鳥苷酸乙酸鹽在受影響個體的大腦中積累所致。已經為該基因描述了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。該基因的偽基因存在于2號和13號染色體上。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1397025；結束位置坐標為：1401569。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：1397026；結束位置坐標為：1401570。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency; Progressive extrapyramidal movement disorder; Infantile muscular hypotonia; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Myoclonus; Muscle Hypertonia; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥；進行性錐體外系運動障礙；嬰兒肌張力減退癥;氨基酸代謝先天性錯誤；肌陣攣；肌肉張力亢進；言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；反射亢進；小腦性共濟失調；癲癇;癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Creatine (Methyltransferase activity);Guanidine (Methyltransferase activity);S-Adenosyl-L-Homocysteine (Methyltransferase activity);N-[Amino(Imino)Methyl]Glycine (Methyltransferase activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

肌酸（甲基轉移酶活性）；胍（甲基轉移酶活性）；S-腺苷-L-高半胱氨酸（甲基轉移酶活性）；N-[氨基（亞氨基）甲基]甘氨酸（甲基轉移酶活性）