【佳學(xué)基因檢測】這些關(guān)于B4GALNT1的內(nèi)容，是疾病篩查正確性的必要條件

基因檢測的序列名稱：

B4GALNT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2583

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

β-1,4-N-乙?；肴樘前坊?a href='http://npz842.cn/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

GM2 and GD2 gangliosides are sialic acid-containing glycosphingolipids. GalNAc-T is the enzyme involved in the biosynthesis of G(M2) and G(D2) glycosphingolipids. GalNAc-T catalyzes the transfer of GalNAc into G(M3) and G(D3) by a beta-1,4 linkage, resulting in the synthesis of G(M2) and G(D2), respectively. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]

基因突變所影響的基因信息

GM2和GD2神經(jīng)節(jié)苷脂是含有唾液酸的糖鞘脂。GalNAc-T是參與G（M2）和G（D2）糖鞘脂生物合成的酶。GalNAc-T通過beta-1,4鍵催化GalNAc轉(zhuǎn)移到G（M3）和G（D3）中，從而分別合成G（M2）和G（D2）。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

GALGT, GALNACT, GalNAc-T, SPG26

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：58019678；結(jié)束位置坐標(biāo)為：58027022。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：57623409；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57633239。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

SPASTIC PARAPLEGIA 26, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder)

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

痙攣性截癱 26型常染色體隱性遺傳（疾?。?/p>

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Autoimmune Diseases

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

自身免疫性疾病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容