【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎性尿崩癥常染色體是英文Nephrogenic diabetes insipidus, autosomal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腎性尿崩癥常染色體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測(cè)？

腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報(bào)告此病，1899年Wilms對(duì)此病做了詳細(xì)病理描述，因此，又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類中認(rèn)為該病起源于腎胚基細(xì)胞。腎母細(xì)胞瘤患兒絕大多數(shù)是無(wú)意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時(shí)觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質(zhì)地硬、無(wú)壓痛，腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對(duì)稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡，甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀，如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會(huì)伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損、重復(fù)腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似，表現(xiàn)為無(wú)癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

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腎性尿崩癥常染色體的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎性尿崩癥常染色體的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

腎性尿崩癥常染色體基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)