【佳學(xué)基因檢測】DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
DNA連接酶I缺乏是英文DNA ligase I deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CMD3B
;dilated cardiomyopathy 3B
;DMD-related dilated cardiomyopathy
;X-linked dilated cardiomyopathy
;XLCM
;XLDC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止DNA連接酶I缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當做DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測?
DMD相關(guān)的擴張型心肌病是由DMD基因突變引起的一種心臟疾病。擴張型心肌病使心臟肌肉(心肌)增大變?nèi)?,?dǎo)致心臟無法有效輸送血液。本病的癥狀和體征包括心跳不規(guī)則(心律失常)、呼吸急促、極度疲倦(疲勞)和腿腳腫脹。對于DMD相關(guān)的擴張型心肌病的男性患者,心臟問題通常于生命早期發(fā)生并迅速惡化,導(dǎo)致在青春期或成年早期即發(fā)生心臟衰竭。對于受影響的女性,病情于生活后期出現(xiàn)且惡化較慢。 擴張型心肌病是兩個相關(guān)疾病的特征,即杜氏型和貝克型肌營養(yǎng)不良癥(假肥大型肌營養(yǎng)不良癥),這兩種疾病也是由DMD基因突變引起。除心臟疾病外,這些病癥以進行性無力和運動肌肉萎縮(骨骼?。樘卣鳌1M管骨骼肌細胞可能出現(xiàn)實驗室可測的微妙變化,DMD相關(guān)的擴張型心肌病患者通常不發(fā)生任何骨骼肌無力或消瘦?;谶@些骨骼肌的變化,DMD相關(guān)的擴張型心肌病有時被歸類為亞臨床型貝克型肌營養(yǎng)不良癥。
佳學(xué)基因DNA ligase I deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
DMD相關(guān)的擴張型心肌病似乎是一種罕見病,發(fā)病率未知。
DNA ligase I deficiency致病鑒定基因解碼
DMD相關(guān)的擴張型心肌病由DMD基因突變引起。該基因編碼肌營養(yǎng)不良蛋白,有助于穩(wěn)定和保護肌纖維,并且在細胞內(nèi)的化學(xué)信號傳導(dǎo)中起作用。致病突變影響肌營養(yǎng)不良蛋白在心肌細胞中的活性。這些突變導(dǎo)致受累個體在心臟中的肌營養(yǎng)不良蛋白通常沒有功能或者有少量功能。沒有足夠的這種功能蛋白,心肌會反復(fù)收縮和放松,導(dǎo)致心肌細胞受損。損傷的肌細胞隨著時間衰弱和死亡,從而導(dǎo)致DMD相關(guān)的擴張型心肌病的特征性心臟問題。致病突變常常導(dǎo)致骨骼肌細胞中肌營養(yǎng)不良蛋白的量減少。而存在足夠的這種蛋白質(zhì)可以防止骨骼肌的虛弱和消耗。因為DMD相
DNA ligase I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
DMD相關(guān)的擴張型心肌病具有X連鎖的遺傳模式。DMD基因位于X染色體上。在女性(具有兩個X染色體)中,每個細胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變通常導(dǎo)致相對輕度的心臟病。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中基因的少有拷貝中的突變導(dǎo)致在生命早期發(fā)生嚴重的體征和癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。
DNA連接酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,DNA連接酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:302045
;hpo_id:HP:0001644。
DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
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