【佳學(xué)基因檢測(cè)】硬骨癥基因檢測(cè)及其治療方案
 

硬骨癥的分類及其與基因突變的關(guān)系;

 硬骨癥(Osteopetrosis)可根據(jù)其遺傳方式,臨床表現(xiàn)以及相關(guān)突變基因,大致分為以下幾類:

1. 常染色體顯性硬骨癥(ADO):賊常見的一種,是一種成骨細(xì)胞功能異常導(dǎo)致的疾病。主要?dú)w因于CLCN7、TCIRG1、OSTM1等基因的突變。表現(xiàn)為骨質(zhì)增生和脆弱性骨折。

2. 常染色體隱性硬骨癥(AI):較ADO輕微,主要與CA2基因突變有關(guān)。臨床表現(xiàn)可變異性大。

3. 與X染色體相關(guān)的隱性硬骨癥:由IκBKG基因突變所致,多見于女性。表現(xiàn)為成骨細(xì)胞功能減退和免疫功能異常。  

4. 細(xì)胞色素c氧化酶缺陷相關(guān)性骨硬化癥:與COX缺陷基因突變相關(guān),可累及骨骼、腎臟、肝臟、眼部等。

5. 線粒體呼吸鏈復(fù)合體缺陷相關(guān)硬骨癥:線粒體功能異常引起。常伴有其他系統(tǒng)、臟器受累。

6. 環(huán)狀皮質(zhì)硬化與硬骨癥綜合征:與GNAS基因突變有關(guān)。表現(xiàn)為鐮狀細(xì)胞性貧血、低鈣血癥等。

以上是硬骨癥的幾種主要分類及其與基因突變的關(guān)系,不同類型的臨床表現(xiàn)也各有差異。

硬骨癥的基因解碼結(jié)果：基因檢測(cè)結(jié)果的科學(xué)高效

骨石癥，又叫做“大理石骨”，在《人的基因序列變化及人體疾病表征中》，疾病的國際分類為ICD-10-78.2）。它包括包括一組以臨床變異性和遺傳異質(zhì)性為特征的遺傳性骨病。 “osteopetrosis”這個(gè)名字來源于希臘語：“osteo”的意思是“骨頭”，“petrosis”的意思是“石頭”，它反映了該疾病的主要特征：由于骨形成和重塑的不平衡導(dǎo)致骨密度增加，導(dǎo)致骨密度增加。 骨組織的結(jié)構(gòu)變化、骨折傾向、骨骼畸形。 這些缺陷反過來會(huì)影響其他重要的器官和組織，特別是骨髓和神經(jīng)系統(tǒng)。 該疾病可以是常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖或散發(fā)性。 常染色體顯性骨石癥的發(fā)病率為 20,000 名新生兒中的 1 例，常染色體隱性遺傳性骨石癥的發(fā)病率為 250,000 分之一。 迄今為止，基因解碼數(shù)據(jù)庫已建立了23 個(gè)基因的結(jié)構(gòu)變化與疾發(fā)生的因果關(guān)系，這些基因的結(jié)構(gòu)變化導(dǎo)致骨石癥的發(fā)生。 石骨癥的臨床癥狀在表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度上差異很大。 賊輕微的骨骼異常發(fā)生在成年期，并發(fā)生在常染色體顯性遺傳的石骨癥中。 嚴(yán)重形式為常染色體隱性遺傳，在兒童早期表現(xiàn)出來，其特征是骨折、智力低下、皮膚損傷、免疫系統(tǒng)紊亂、腎小管酸中毒。 臨床檢查和X線檢查、骨活檢和基因檢測(cè)為臨床診斷提供依據(jù)。 該疾病的早期、正確檢測(cè)和治療對(duì)于預(yù)防血液學(xué)異常和疾病進(jìn)展至不可逆轉(zhuǎn)的神經(jīng)系統(tǒng)后果非常重要。 大多數(shù)患者在賊初十年內(nèi)因繼發(fā)感染、骨髓抑制和/或出血而死亡。 骨石癥及硬骨癥的基因解碼基因檢測(cè)總結(jié)了該領(lǐng)域的賊新技術(shù)，包括臨床和遺傳方面，以及骨硬化癥的分子發(fā)病機(jī)制。 健康的骨骼重塑涉及成骨細(xì)胞主導(dǎo)的骨形成和破骨細(xì)胞主導(dǎo)的骨吸收之間復(fù)雜的相互作用。成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞活性受到骨細(xì)胞的影響和調(diào)節(jié)。

骨石癥的基因檢測(cè)示例

骨石癥（“大理石骨”或“石骨”?。┦且粋€(gè)術(shù)語，用于描述一系列罕見的遺傳性骨骼疾病，其特征是射線照片上骨密度增加。它們賊常以 AD（常染色體顯性）方式遺傳，但也可以是常染色體隱性（AR）或 X 連鎖（XL）。AD、AR 和 XL 形式的石骨癥主要分別由CLCN7、TCIRG1和IKBKG基因突變引起。還有其他一些基因，包括那些使破骨細(xì)胞能夠酸化骨骼基質(zhì)的基因。
 

為什么要進(jìn)行基因檢測(cè)?

基因檢測(cè)可以幫助人們了解自己是否攜帶骨硬化癥基因。如果攜帶骨硬化癥基因,則有可能將疾病遺傳給下一代。基因檢測(cè)可以幫助人們做出有針對(duì)性的生育計(jì)劃,并采取相應(yīng)的預(yù)防措施,降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

如何選擇可信的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)?

了解機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和認(rèn)證情況

選擇可信的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),首先要了解機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和認(rèn)證情況。正規(guī)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)該具有相關(guān)的資質(zhì)認(rèn)證,例如:ISO9001質(zhì)量管理體系認(rèn)證、ISO15189醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理認(rèn)證等。

了解機(jī)構(gòu)的技術(shù)水平和設(shè)備

選擇可信的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),還要了解機(jī)構(gòu)的技術(shù)水平和設(shè)備。正規(guī)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)該配備先進(jìn)的設(shè)備和專業(yè)的技術(shù)人員,并采用科學(xué)合理的檢測(cè)方法。

了解機(jī)構(gòu)的信譽(yù)和口碑

選擇可信的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),還要了解機(jī)構(gòu)的信譽(yù)和口碑。可以通過查閱機(jī)構(gòu)的官方網(wǎng)站、客戶評(píng)價(jià)、第三方評(píng)測(cè)機(jī)構(gòu)等途徑了解機(jī)構(gòu)的信譽(yù)和口碑。

為什么選擇佳學(xué)基因檢測(cè)？

專業(yè)機(jī)構(gòu)，國家認(rèn)證，服務(wù)歷史悠久，長期受到客戶信賴。