佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 骨科 >

【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu)

【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu) 根據(jù)發(fā)病年齡和臨床特征,骨質(zhì)疏松癥大致分為 3 種不同的形式;嬰兒期、中間期和成人期發(fā)病。在每種類型中,已經(jīng)確定了幾種不同

佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu)

 

石骨癥的臨床應(yīng)用與基因檢測

石骨癥又叫做骨石癥,是骨骼組織的一種影響健康狀態(tài)身體異常。根據(jù)《人體健康狀況的基因原因》,骨骼是一種動態(tài)組織,不斷進行自我更新。 骨組織穩(wěn)態(tài)取決于三種細胞類型之間的功能平衡:骨吸收所需的破骨細胞; 成骨細胞負責(zé)骨基質(zhì)形成,骨細胞參與機械刺激的接收和轉(zhuǎn)導(dǎo)以及破骨細胞/成骨細胞分化和功能的調(diào)節(jié)。 骨合成和吸收之間的平衡是經(jīng)過微調(diào)的,成人中這種平衡的任何擾動都會引發(fā)骨病。

骨石癥是一組遺傳性代謝性骨病,其特征是由于破骨細胞功能或形成缺陷導(dǎo)致骨量增加,導(dǎo)致骨折、全身性骨硬化、全血細胞減少,嚴重時導(dǎo)致顱神經(jīng)病變和肝脾腫大。 多個基因結(jié)構(gòu)組織的異常是導(dǎo)致疾病發(fā)展的原因,導(dǎo)致明顯的臨床異質(zhì)性?;驒z測是在對骨石癥進行基因解碼后通過基因測序和測序結(jié)果解讀而形成的一種先進、明確的分子診斷方法。

石骨癥的分類及其表現(xiàn)

根據(jù)《骨科疾病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)及應(yīng)用程序》,國際骨發(fā)育不全學(xué)會鑒別組根據(jù)臨床特征、遺傳方式以及潛在的分子和病理機制,將骨密度增加的病況分為幾種不同的實體。識別了13種臨床形式的骨硬化癥:嚴重的新生兒或嬰幼兒骨硬化癥,伴腎小管性酸中毒的骨硬化癥中間型,晚發(fā)性(Albers-Schönberg病)骨硬化癥,伴外胚層發(fā)育異常和免疫缺陷的骨硬化癥(OLEDAID),白細胞黏附缺陷綜合征(LAD-III)和骨硬化癥,開顱骨性矮小癥,骨斑癥,骨斑癥伴肢端過長癥,發(fā)育不良骨硬化癥,骨點狀強化癥,與顱骨狹窄相關(guān)的先天性條紋樣骨病,斯塔內(nèi)斯庫(Stanescu)型骨硬化。

常染色體顯性骨石癥(Albers-Schönberg 病,ADO)通常稱為良性骨石癥,新生兒發(fā)病率為 1:20,000。ADO 的臨床和放射學(xué)體征賊常出現(xiàn)在兒童晚期或青春期。主要并發(fā)癥是骨骼方面的并發(fā)癥,包括骨折、脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎和骨髓炎,特別是影響下頜骨并伴有牙膿腫或齲齒。大約 70% 的 ADO 患者存在 CLCN7 基因突變。在其余約 30% 的病例中,未發(fā)現(xiàn) CLCN7 基因序列突變,表明其他基因參與了這種骨石化癥的發(fā)病機制,需要采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)以避免假陰性結(jié)果。

X 連鎖形式的石骨癥是由 IKBKG 基因突變引起的。這種類型的患者具有外胚層發(fā)育不良和免疫缺陷的特定表型。

中間形式的石骨癥是由 PLEKHM1 和 SNX10 基因缺陷引起的。此類患者的臨床表現(xiàn)各不相同。

賊嚴重的惡性疾病狀態(tài)是常染色體隱性遺傳形式的石骨癥(ARO),這是由參與破骨細胞形成、功能和分化的各種基因及其產(chǎn)物的缺陷引起的。臨床上,ARO 患者的特點是肌肉骨骼系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS) 嚴重疾病,在出生后的賊初幾個月內(nèi)顯現(xiàn)?;颊咴趦嚎苹蜓嚎平邮苤委?。患病兒童會反復(fù)感染。他們還患有繼發(fā)于髓質(zhì)間隙骨侵入引起的髓質(zhì)增生的頻繁出血。腦神經(jīng)受壓可導(dǎo)致失明和耳聾。無論神經(jīng)受壓情況如何,某些患者也可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。放射學(xué)檢查顯示骨骼致密且極其脆弱。

目前,在沒有基因檢測結(jié)果的情況下,石骨癥尚無通用的治療方案。石骨癥的治療策略和方法需要依賴合格的基因檢測結(jié)果對發(fā)病的分析機制的揭示,因此有必要針對每個病例??找出該疾病的遺傳原因,也就是基因突變的具體信息。造血干細胞移植(HSCT)被認為是賊有效的治療方法,可以通過供體來源的細胞恢復(fù)骨吸收。該療法適用于 TCIRG1、TNFRSF11A (RANK)、SNX10、CAII、IKBKG、FERMT3、CalDAG-GEF1 基因突變的患者。由 TNFSF11 和 OSTM1 基因突變引起的嚴重神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者不適合進行 HSCT,只能對癥治療。對于輕度疾病,例如 PLEKHM1、SLC29A3、CTSK 或 CLCN7 基因突變,也不適合進行危險和侵入性移植手術(shù)。對于賊近診斷出的疾病形式,目前還沒有足夠的知識來確定具體的治療策略。

 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部