【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損是英文Deafness enamel hypoplasia nail defects的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損基因解碼、基因檢測(cè)?
代表過(guò)氧化物酶體生物發(fā)育障礙譜賊溫和表型的海姆勒綜合征-1(HMLR1)(見PBD1A,214100)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征為感覺神經(jīng)性聽力損失,次級(jí)牙列的牙釉質(zhì)增生和指甲異常(Ratbi 等),2015)。海姆勒綜合征的遺傳異質(zhì)性Heimler綜合征(HMLR2; 616617)的另一種形式是由染色體6p21上PEX6基因(601498)的突變引起的。臨床特征:常染色體隱性遺傳; 成釉細(xì)胞缺失;白甲; 黃斑營(yíng)養(yǎng)不良。
佳學(xué)基因Deafness enamel hypoplasia nail defects基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Deafness enamel hypoplasia nail defects致病鑒定基因解碼
Deafness enamel hypoplasia nail defects基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:234580。
耳聾牙釉質(zhì)發(fā)育不全指甲缺損基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)