【佳學(xué)基因檢測(cè)】做糖原貯積癥XV型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
糖原貯積癥XV型是英文Glycogen storage disease XV的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖原貯積癥XV型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積癥XV型基因解碼、基因檢測(cè)?
糖原貯積病I型(GSDI)的特征在于肝臟和腎臟中糖原和脂肪的積累,導(dǎo)致肝腫大和腎腫大。兩種亞型(GSDIa和GSDIb)在臨床上無(wú)法區(qū)分。雖然一些未治療的新生兒出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖,但更常見的是,未治療的嬰兒出現(xiàn)在肝腫大,乳酸性酸中毒,高尿酸血癥,高脂血癥,高甘油三酯血癥和/或低血糖癲癇發(fā)作的3至4個(gè)月。受影響的兒童通常有娃娃般的臉,臉頰肥胖,四肢相對(duì)較薄,身材矮小,腹部突出??赡艽嬖邳S瘤和腹瀉。血小板功能受損可導(dǎo)致出血傾向,頻繁出現(xiàn)鼻出血。未治療的GSDIb與中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞功能受損以及生命賊初幾年后的慢性中性粒細(xì)胞減少有關(guān),所有這些都導(dǎo)致反復(fù)性細(xì)菌感染和口腔和腸粘膜潰瘍。未治療的GSDI的長(zhǎng)期并發(fā)癥包括生長(zhǎng)遲緩導(dǎo)致身材矮小,骨質(zhì)疏松癥,青春期延遲,痛風(fēng),腎病,肺動(dòng)脈高壓,可能發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的肝腺瘤,多囊卵巢,胰腺炎和腦功能的變化。在接受治療的兒童中可能會(huì)出現(xiàn)正常的生長(zhǎng)和青春期。許多受影響的人生活在成年期。臨床特征:常染色體隱性遺傳;蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;娃娃般的相; Lipemia retinalis;高血壓;骨質(zhì)疏松癥;黃瘤病;胰腺炎;低血糖癥;高尿酸血癥;肝腫大;間歇性腹瀉;高脂血癥;乳酸性酸中毒。該病臨床表征有:蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;娃娃臉;視網(wǎng)膜脂血癥;高血壓;骨質(zhì)疏松;黃瘤??;胰腺炎;低血糖;高尿酸血癥;肝臟腫大;間歇性腹瀉;高脂血癥;乳酸酸中毒。
佳學(xué)基因Glycogen storage disease XV基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Glycogen storage disease XV致病鑒定基因解碼
Glycogen storage disease XV基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
糖原貯積癥XV型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖原貯積癥XV型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
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