【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
楓糖尿病硫胺素敏感II型是英文Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止楓糖尿病硫胺素敏感II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測?
Thiamine response in maple syrup urine disease.Fernhoff PM, Lubitz D, Danner DJ, Dembure PP, Schwartz HP, Hillman R, Bier DM, Elsas LJ.我們測量了四個(gè)楓糖漿病患者的生化反應(yīng),以藥理劑量的硫胺素,并將其反應(yīng)與其支鏈α-酮酸脫氫酶活性相關(guān)聯(lián)。我們觀察到每種血漿支鏈氨基酸與其相應(yīng)的酮酸類似物的濃度之間的線性相關(guān)性。此外,支鏈氨基和酮酸的腎小管重吸收在這些生理濃度內(nèi)幾乎有效。三名兒童對硫胺素治療反應(yīng),血漿和尿支鏈氨基酸和酮酸濃度降低。當(dāng)與正常對照細(xì)胞中的活性相比時(shí),每個(gè)應(yīng)答者在其單核血細(xì)胞和來自培養(yǎng)皮膚的全細(xì)胞成纖維細(xì)胞中對支鏈α-酮酸脫氫酶具有至少5%的活性。我們建議每個(gè)患有楓糖尿病的兒童通過量化維生素補(bǔ)充前后血漿中支鏈氨基酸的濃度來評估他們對硫胺素的反應(yīng)。
佳學(xué)基因Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Maple syrup urine disease, thiamine-responsive, type II致病鑒定基因解碼
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楓糖尿病硫胺素敏感II型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,楓糖尿病硫胺素敏感II型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
楓糖尿病硫胺素敏感II型基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)