【佳學基因檢測】梅雷托賈綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

梅雷托賈綜合征是英文Meretoja syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止梅雷托賈綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做梅雷托賈綜合征基因解碼、基因檢測？

硫嘌呤包括硫唑嘌呤（巰基嘌呤的前藥），巰嘌呤和硫鳥嘌呤。它們用于治療各種免疫學疾病，例如類風濕性關節(jié)炎，非霍奇金淋巴瘤和潰瘍性結腸炎。巰基嘌呤和硫鳥嘌呤都可以形成活性代謝物硫代鳥嘌呤核苷酸（TGNs），其與DNA結合產(chǎn)生細胞毒性作用。巰基嘌呤和硫鳥嘌呤能直接被硫嘌呤S-甲基轉移酶（TPMT）滅活。具有兩個非功能性TPMT等位基因的個體，由于毒性TGN的增加而100％具有潛在的致死性骨髓抑制的風險。對于具有該基因型的患者，建議使用替代藥物或大幅減少劑量。非功能性TPMT等位基因雜合的患者骨髓抑制的風險增加，對于這些個體推薦減少給藥。這些給藥指南已經(jīng)在臨床藥理學實驗聯(lián)盟（CPIC）的臨床藥理學和治療學雜志上發(fā)表，并且可以在PharmGKB網(wǎng)站上獲得。

佳學基因Meretoja syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Meretoja syndrome致病鑒定基因解碼

Meretoja syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

梅雷托賈綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅雷托賈綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

梅雷托賈綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)