【佳學(xué)基因檢測】怎么做酪氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

酪氨酸血癥I型是英文Tyrosinemia type I的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive infantile parkinsonism Segawa syndrome, autosomal recessive TH deficiency TH-deficient DRD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止酪氨酸血癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酪氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測？

酪氨酸羥化酶（TH）缺乏是主要影響運(yùn)動的病癥，癥狀可以從輕度到嚴(yán)重。該病癥的輕度形式稱為TH缺乏多巴應(yīng)答肌張力障礙（DRD）。癥狀通常出現(xiàn)在兒童期。受累者可能表現(xiàn)出異常的肢體定位以及在行走或跑步時缺乏協(xié)調(diào)。在一些情況下，患有TH缺陷DRD的人具有其它的運(yùn)動問題，例如保持在同一位置時的搖動（體位性震顫）或眼睛的無意識的向上翻動。運(yùn)動困難可能隨著年齡而緩慢增加，但通常會隨著治療而變好。嚴(yán)重形式的TH缺乏被稱為嬰兒帕金森綜合征和進(jìn)行性嬰兒腦病。這些形式的疾病在出生后不久出現(xiàn)，并且更難被有效地治療?；加袐雰?a href='http://npz842.cn/plus/view.php?aid=41000' target='_blank'>帕金森綜合征的嬰兒會出現(xiàn)運(yùn)動技能延遲，例如沒有支撐無法坐或夠到玩具。他們可能肌肉僵硬——特別是在手臂和腿；異常的體位；眼瞼下垂和眼睛無意識的向上滾動?？刂茻o意識身體功能的自主神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。所產(chǎn)生的體征和癥狀可包括便秘，胃酸回流到食管（胃食管反流），以及難以調(diào)節(jié)血糖，體溫和血壓。患有嬰兒帕金森綜合征形式的障礙的人可能具有智力殘疾，言語問題，注意力缺陷障礙和精神病癥狀，例如抑郁，焦慮或強(qiáng)迫性行為。進(jìn)行性嬰兒性腦病是TH缺乏的罕見嚴(yán)重形式。它的特點(diǎn)是腦功能障礙和結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致嚴(yán)重的身體和智力殘疾。

佳學(xué)基因Tyrosinemia type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

TH缺乏的患病率是未知的。

Tyrosinemia type I致病鑒定基因解碼

TH基因中的突變導(dǎo)致TH缺乏。 TH基因編碼了酪氨酸羥化酶，該酶對于神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能是重要的。酪氨酸羥化酶參與產(chǎn)生兒茶酚胺類化學(xué)信使（激素）的過程。酪氨酸羥化酶有助于將酪氨酸轉(zhuǎn)化為被稱為多巴胺的兒茶酚胺。多巴胺傳遞信號以幫助大腦控制身體運(yùn)動和情緒行為。多巴胺產(chǎn)生稱為去甲腎上腺素和腎上腺素的其它兒茶酚胺。去甲腎上腺素和腎上腺素參與自主神經(jīng)系統(tǒng)。TH基因中的突變導(dǎo)致酪氨酸羥化酶的活性降低。結(jié)果，身體產(chǎn)生的多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素較少。這些兒茶酚胺對于正常的神經(jīng)系統(tǒng)功能是必需的，并且其水平的變化促進(jìn)異常

Tyrosinemia type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

酪氨酸血癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酪氨酸血癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605407 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/。

怎么做酪氨酸血癥I型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)