【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form, with renal tubulopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變?cè)诤蟠蛘叨ブ械某霈F(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體DNA耗竭綜合征-8A是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病，其特征為新生兒張力減退，乳酸性酸中毒和神經(jīng)功能惡化。腎小管受累也可能發(fā)生（Bourdon等，2007）。線粒體DNA耗竭綜合征-8B的特征是眼肌麻痹，上瞼下垂，胃腸動(dòng)力障礙，惡病質(zhì)，周圍神經(jīng)病變和腦MRI改變，稱為MNGIE表型（Shaibani等關(guān)于mtDNA耗竭綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見MTDPS1（603041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;外眼肌麻痹;減肥;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;進(jìn)步;惡病質(zhì)。該病臨床表征有：眼外肌麻痹；體重減輕；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化；乳酸酸中毒；氨基酸尿；惡病質(zhì)。

佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form, with renal tubulopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form, with renal tubulopathy致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612075。

線粒體DNA耗竭綜合征腦型病變形式伴有腎小管病變基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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