【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥IIA型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
戊二酸血癥IIA型是英文Glutaric acidemia IIA的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止戊二酸血癥IIA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酸血癥IIA型基因解碼、基因檢測?
戊二酸尿癥II(GA II)是一種常染色體隱性遺傳性脂肪酸,氨基酸和膽堿代謝疾病。它與GA I(231670)的不同之處在于多個?;o酶A脫氫酶缺乏導(dǎo)致不僅大量排泄戊二酸,而且導(dǎo)致大量排泄乳酸,乙基丙二酸,丁酸,異丁酸,2-甲基 - 丁酸和異戊酸。 GA II由3個分子中任何一個的缺乏引起:電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的α(ETFA)和β(ETFB)亞基,以及電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)。由于不同的缺陷,GA II的臨床表現(xiàn)似乎無法區(qū)分;每種缺陷都可能導(dǎo)致一系列輕度或重度病例,這可能取決于每種情況下基因內(nèi)病變的位置和性質(zhì),即突變(Goodman,1993; Olsen等,2003)。MADD患者的異質(zhì)性臨床特征分為3類:先天性異常的新生兒發(fā)病形式(I型),無先天性異常的新生兒發(fā)病形式(II型)和遲發(fā)型(III型)。新生兒發(fā)病形式通常是致命的,其特征在于嚴(yán)重的非酮癥低血糖癥,代謝性酸中毒,多系統(tǒng)受累以及大量脂肪酸和氨基酸衍生的代謝物的排泄。遲發(fā)性MADD呈現(xiàn)的癥狀和年齡變化很大,其特征在于反反復(fù)作的嗜睡,嘔吐,低血糖,代謝性酸中毒和肝腫大,通常在代謝應(yīng)激之前。肌肉也會出現(xiàn)疼痛,虛弱和脂質(zhì)沉積性肌病。遲發(fā)型MADD患者的有機尿酸癥通常是間歇性的,僅在疾病或分解代謝應(yīng)激期間明顯(Frerman和Goodman總結(jié),2001)。重要的是,核黃素治療已被證明可以改善許多MADD患者的癥狀和代謝特征,特別是那些III型,遲發(fā)型和賊溫和型的患者(Liang et al。,2009)。
佳學(xué)基因Glutaric acidemia IIA基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Glutaric acidemia IIA致病鑒定基因解碼
Glutaric acidemia IIA基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
戊二酸血癥IIA型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,戊二酸血癥IIA型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
戊二酸血癥IIA型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)