【佳學(xué)基因檢測】磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII是英文Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測?
磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一種X連鎖隱性疾病,具有高度可變的臨床表型,包括溶血性貧血,肌病和神經(jīng)系統(tǒng)受累?;颊呖杀磉_1,2或3種這些表現(xiàn)(Shirakawa等,2006)。臨床特征:視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;情緒波動; X連鎖隱性遺傳;情緒變化;溶血性貧血;網(wǎng)狀細胞增多;肌病;橫紋肌溶解癥;運動不寬容;運動誘發(fā)的肌紅蛋白尿;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有:視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;情緒波動;情緒改變;溶血性貧血;網(wǎng)狀細胞過多;肌??;橫紋肌溶解癥;運動耐受力;運動后肌紅蛋白尿;協(xié)同失調(diào)。
佳學(xué)基因Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II致病鑒定基因解碼
Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300653。
磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)