【佳學基因檢測】如何做尖下巴基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

尖下巴是英文Pointed chin的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止尖下巴在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做尖下巴基因解碼、基因檢測？

Poikiloderma，以斑點色素沉著，毛細血管擴張和表皮萎縮為特征，可伴有肌腱攣縮，肌病和進行性肺纖維化。臨床表現(xiàn)包括兒童早期的poikiloderma伴毛細血管擴張和陽光照射區(qū)域的色素異常，腱攣縮，往往涉及腳踝和腳步態(tài)紊亂，以及在生命的第二個十年發(fā)展肺纖維化導致進行性呼吸困難和限制性損傷肺功能其他功能包括熱不耐受，出汗減少和頭發(fā)稀疏（Mercier等人，2013年總結）。臨床特征：白內障;皮膚異色癥;指甲發(fā)育不良;脊柱側彎。該病臨床表征有：白內障；皮膚異色癥；甲發(fā)育不良；脊柱側彎。

佳學基因Pointed chin基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Pointed chin致病鑒定基因解碼

Pointed chin基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

尖下巴的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尖下巴的數(shù)據庫代碼是omim_id:615704。

如何做尖下巴基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)