【佳學(xué)基因檢測(cè)】全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR是英文hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis；familial idiopathic scoliosis associated with congenital encephalopathy；familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze；gaze palsy, familial horizontal, with prog;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

水平注視麻痹伴漸進(jìn)性脊柱側(cè)凸（HGPPS）是一種影響視力和脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸）的疾病。患者的雙眼無法水平轉(zhuǎn)動(dòng)。結(jié)果患者通過轉(zhuǎn)動(dòng)頭部取代雙眼追蹤運(yùn)動(dòng)物體。雙眼上下（垂直）運(yùn)動(dòng)正常。 HGPPS患者脊柱側(cè)凸始于嬰兒期或兒童期。隨著時(shí)間推移從中度到重度逐漸惡化。脊柱位置異常會(huì)引起疼痛，并妨礙運(yùn)動(dòng)，常在早期進(jìn)行手術(shù)治療。

佳學(xué)基因hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

HGPPS已在全世界幾十個(gè)家庭中出現(xiàn)。

hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

HGPPS是由ROBO3基因中的突變引起的。該基因編碼對(duì)于腦中某些神經(jīng)通路正常發(fā)育重要的蛋白質(zhì)。包括傳遞關(guān)于自主肌肉運(yùn)動(dòng)信息的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)途徑，以及傳遞關(guān)于感覺輸入（例如觸摸，疼痛和溫度）信息的感覺神經(jīng)途徑。為了使腦和身體有效地通信，這些神經(jīng)通路必須在腦干中從身體的一側(cè)穿越到另一側(cè)，腦干是將腦的上部與脊髓連接的區(qū)域。ROBO3蛋白質(zhì)在確保運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)通路在腦干交叉中起關(guān)鍵作用。在具有HGPPS的人中，這些神經(jīng)通路不會(huì)交叉，而是處于同一側(cè)。研究人員認(rèn)為，這種在腦干交叉出錯(cuò)是與該疾病相關(guān)的眼睛運(yùn)動(dòng)異常的根本原因

hormonal contraceptives for systemic use response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607313 hpo_id:HP:0000007。

全身性激素類避孕藥敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)