【佳學(xué)基因檢測】精神病基因檢測：遺傳傾向與精神疾病的關(guān)聯(lián)的臨床應(yīng)用

精神病基因檢測導(dǎo)讀

精神病經(jīng)歷，如幻覺和妄想，影響了大約5%至10%的人口。然而，只有少部分人會發(fā)展成精神分裂癥等精神病性障礙。研究精神病經(jīng)歷的遺傳基礎(chǔ)及其與其他神經(jīng)精神疾病的關(guān)系，有助于我們深入理解這些現(xiàn)象的病理機(jī)制。本文旨在探討精神病經(jīng)歷的遺傳傾向，并揭示與之相關(guān)的基因位點(diǎn)，從則說明精神病基因檢測的準(zhǔn)確性與科學(xué)性。

精神病基因檢測的應(yīng)用背景

精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥及其他神經(jīng)精神疾病相同，是精神病學(xué)研究中的一個(gè)重要問題。近年來的研究顯示，精神病經(jīng)歷與多種精神障礙之間存在遺傳相關(guān)性，尤其是在重度抑郁癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙等領(lǐng)域。

精神病基因檢測的科學(xué)性目標(biāo)

本研究旨在：

1. 確定精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥或其他神經(jīng)精神疾病相同。
2. 確定與精神病經(jīng)歷相關(guān)的基因位點(diǎn)。

方法

研究設(shè)計(jì)與數(shù)據(jù)來源

本研究基于2018年4月1日至2019年3月20日的英國生物銀行（UK Biobank）數(shù)據(jù)，分析了遺傳相關(guān)性、多基因風(fēng)險(xiǎn)評分和拷貝數(shù)變異，以評估精神病經(jīng)歷的遺傳傾向。最終納入的參與者包括6123名報(bào)告有任何精神病經(jīng)歷的個(gè)體、2143名報(bào)告令人痛苦的精神病經(jīng)歷的個(gè)體，以及3337名報(bào)告多次精神病經(jīng)歷的個(gè)體。對照組由121,843名未報(bào)告精神病經(jīng)歷的個(gè)體組成。

主要成果與分析指標(biāo)

主要關(guān)注精神病經(jīng)歷表型的遺傳關(guān)聯(lián)。研究使用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）來識別新的基因位點(diǎn)，并分析與精神病經(jīng)歷相關(guān)的遺傳標(biāo)記。

結(jié)果

參與者特征

本研究共納入127,966名參與者，其中56.0%為女性，44.0%為男性，平均年齡為64.0歲（標(biāo)準(zhǔn)差7.6歲）。分析結(jié)果顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙存在顯著的遺傳相關(guān)性。

遺傳相關(guān)性與多基因風(fēng)險(xiǎn)評分

多基因風(fēng)險(xiǎn)評分分析顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙之間存在顯著的遺傳傾向相關(guān)性。此外，報(bào)告有精神病經(jīng)歷的個(gè)體，其拷貝數(shù)變異負(fù)擔(dān)較重，這些變異與精神分裂癥和神經(jīng)發(fā)育障礙有顯著關(guān)聯(lián)。

基因位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)

通過全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了4個(gè)與精神病經(jīng)歷顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)。其中，ANK3基因位點(diǎn)與任何精神病經(jīng)歷相關(guān)（優(yōu)勢比OR = 1.16，95%置信區(qū)間CI：1.10-1.23，P = 3.06 × 10^−8），而與痛苦的精神病經(jīng)歷相關(guān)的基因位點(diǎn)為CNR2（OR = 0.66，95% CI：0.56-0.78，P = 3.78 × 10^−8）。這些發(fā)現(xiàn)為理解精神病經(jīng)歷的遺傳基礎(chǔ)提供了新的視角。

遺傳力估計(jì)

對于精神病經(jīng)歷的全基因組關(guān)聯(lián)研究，單核苷酸多態(tài)性（SNP）的遺傳力估計(jì)值較低（h^2 = 1.71%，95% CI：1.02%-2.40%），這可能反映出精神病經(jīng)歷的復(fù)雜遺傳特征。

討論

本研究結(jié)果表明，精神病經(jīng)歷的遺傳傾向與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙和神經(jīng)發(fā)育障礙等精神疾病之間存在共通的遺傳基礎(chǔ)。精神病經(jīng)歷不僅是精神疾病的早期表現(xiàn)，也可能是潛在遺傳機(jī)制的一部分。

精神病經(jīng)歷的病理意義

精神病經(jīng)歷可能是潛在精神疾病的預(yù)警信號。了解其遺傳傾向及其與其他精神障礙的關(guān)系，有助于早期識別和干預(yù)，提高臨床預(yù)后。

精神病基因檢測的未來應(yīng)用方向

未來的研究應(yīng)著重于：

1. 基因功能研究：深入探討ANK3和CNR2等基因在精神病經(jīng)歷中的具體功能及其生物學(xué)機(jī)制。
2. 環(huán)境與遺傳交互作用：研究環(huán)境因素如何與遺傳傾向交互作用，影響精神病經(jīng)歷的發(fā)生。
3. 臨床應(yīng)用：將研究結(jié)果應(yīng)用于臨床實(shí)踐中，為精神病患者提供個(gè)性化的預(yù)防和干預(yù)措施。

精神病基因檢則分析結(jié)論

本研究通過分析英國生物銀行的龐大樣本，揭示了精神病經(jīng)歷與多種精神疾病之間的共同遺傳傾向。發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)為理解精神病經(jīng)歷的遺傳機(jī)制提供了重要線索，并可能對未來的臨床研究和治療方案產(chǎn)生積極影響。這些結(jié)果強(qiáng)調(diào)了精神病經(jīng)歷在精神疾病譜系中的重要性，未來的研究將繼續(xù)深入探討這一領(lǐng)域，以期推動精神病學(xué)的發(fā)展。

精神病基因檢測關(guān)鍵詞

精神病經(jīng)歷、遺傳傾向、精神分裂癥、多基因風(fēng)險(xiǎn)評分、全基因組關(guān)聯(lián)研究