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【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?

特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥是英文Idiopathic growth hormone deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥是英文Idiopathic growth hormone deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?


特發(fā)性全身性癲癇是一個(gè)廣義的術(shù)語(yǔ),包括幾種常見(jiàn)的癲癇發(fā)作表型,經(jīng)典包括兒童失神癲癇(CAE,ECA;見(jiàn)600131),青少年失神癲癇(JAE,EJA;見(jiàn)607631),青少年肌陣攣性癲癇(JME,EJM;見(jiàn)254770)癲癇發(fā)作時(shí)癲癇大發(fā)作(國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟分類和術(shù)語(yǔ)委員會(huì),1989年)。這些反復(fù)性癲癇發(fā)作在沒(méi)有可檢測(cè)的腦損傷和/或代謝異常的情況下發(fā)生。癲癇發(fā)作賊初是通過(guò)雙側(cè),同步,廣義,對(duì)稱的腦電圖放電來(lái)推廣的(Zara等,1995; Lu和Wang,2009)。參見(jiàn)兒童時(shí)期失神癲癇(ECA1; 600131),其也被定位到8q24。值得注意的是,良性新生兒癲癇2(EBN2; 121201)是通過(guò)在KCNQ3基因(602232)上特發(fā)性廣義EpilepsyEIG1的8q24.Genetic異質(zhì)性突變引起的已映射到染色體8q24。與EIG相關(guān)的其他基因座或基因包括14q23上的EIG2(606972); EIG3(608762)on 9q32; EIG4(609750)在10q25上; EIG5(611934)于10p11; EIG6(611942),由CACNA1H基因(607904)在16p上的突變引起; EIG7(604827)于15q14; EIG8(612899),由3q13.3-q21上CASR基因(601199)的突變引起; EIG9(607682),由2q22-q23上CACNB4基因(601949)的突變引起; EIG10(613060),由1p36.3的GABRD基因突變(137163)引起; EIG11(607628),由3q36上CLCN2基因(600570)的變異引起; EIG12(614847),由1p34上SLC2A1基因(138140)的突變引起; EIG13(611136),由5q34上GABRA1基因(137160)的突變引起;和EIG14(616685),由SLC12A5基因(606726)在20q12上的突變引起。臨床特征:全身性強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作。該病臨床表征有:全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作;失神發(fā)作。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、<a href=http://npz842.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)</a>可以只做基因解碼嗎?


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常染色體顯性

特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600669。

特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?


是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢(qián),更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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