【佳學基因檢測】白質腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

白質腦病腦鈣化和囊腫是英文Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止白質腦病腦鈣化和囊腫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做白質腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測？

白質腦病，腦鈣化和囊腫（LCC），也稱為Labrune綜合征，其特征是限制于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一系列特征，包括白質腦病，腦鈣化和囊腫，導致痙攣，肌張力障礙，癲癇發(fā)作和認知（由Labrune等人，1996總結）。參見腦鈣化和囊腫的腦微血管?。–RMCC; 612199），CTC1基因突變引起的常染色體隱性遺傳?。?13129），顯示出與Labrune綜合征的表型相似性。 CRMCC包括顱內(nèi)鈣化，腦白質營養(yǎng)不良和腦囊腫的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，但也包括視網(wǎng)膜血管異常和其他全身表現(xiàn)，如骨質減少，骨愈合不良，胃腸道出血，頭發(fā)，皮膚和指甲變化的高風險，以及貧血和血小板減少癥。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征賊初被認為是相同疾病的表現(xiàn)，即CRMCC，但分子證據(jù)已經(jīng)排除了Labrune綜合征患者CTC1基因的突變，表明這兩種疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi et al。，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構音障礙;肌張力障礙;震顫;偏癱;白質腦病;腦白質營養(yǎng)不良;腦鈣化;鈣質沉著;協(xié)同失調(diào);童年發(fā)病。該病臨床表征有：構音障礙；肌張力障礙；震顫；偏癱；白質腦??；腦白質營養(yǎng)不良；腦鈣化；鈣質沉著；協(xié)同失調(diào)。

佳學基因Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts致病鑒定基因解碼

Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

白質腦病腦鈣化和囊腫的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白質腦病腦鈣化和囊腫的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614561。

白質腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)