【佳學基因檢測】軀干肥胖基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
軀干肥胖是英文Truncal obesity的中文翻譯。這一疾病又叫做Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia
Cross-McKusick syndrome
Hereditary Spastic Paraplegia
spastic paraparesis, childhood-onset, with distal muscle wasting
spastic paraplegia 20, autosomal recessive
spastic paraplegia, autosomal recessive, Tr;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止軀干肥胖在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做軀干肥胖基因解碼、基因檢測?
Troyer綜合征是一組被稱為遺傳性痙攣性截癱的遺傳性疾病的一部分。這些疾病的特征在于進行性肌肉僵硬(痙攣)和下肢麻痹(截癱)。遺傳性痙攣性截癱被分為兩種類型:單純型和復雜型。單純型涉及下肢。復雜型涉及:下肢;上肢也可能受到較小程度地影響;腦的結構或功能;將腦和脊髓連接到肌肉的神經和探測諸如觸摸、疼痛、熱和聲音的感覺的感覺細胞組成的周圍神經系統(tǒng)。Troyer綜合征是一種復雜的遺傳性痙攣性截癱。Tyyer綜合征患者可以經歷多種體征和癥狀。Troyer綜合征的賊常見的特征是腿部肌肉痙攣,進行性肌無力,截癱,手腳肌肉萎縮(遠端肌萎縮),身材矮小,發(fā)育遲緩,學習障礙,言語困難(構音障礙),情緒波動。其他特征包括下肢的夸張反射(反射亢性),四肢運動不可控(舞蹈手足徐動癥),骨骼異常和膝蓋向外彎曲(外翻)。Troyer綜合征導致肌肉細胞和運動神經元的變性和死亡(控制肌肉運動的特化神經細胞),導致肌肉和神經功能的緩慢進行性減退。與Troyer綜合征相關的損傷的嚴重程度隨著人的年齡增加而增加。大多數受累者在他們五十或六十歲的時候需要坐輪椅。
佳學基因Truncal obesity基因解碼、基因檢測大數據分析
在俄亥俄州的舊秩序阿米什人群中報告了約20例Troyer綜合征。而該病除了在這個人群之外沒有被發(fā)現過。
Truncal obesity致病鑒定基因解碼
Troyer綜合征是由SPG20基因中的突變引起的。SPG20基因編碼了spartin蛋白,其功能需要借助致病基因鑒定基因解碼進行明確。研究人員認為,spartin可能參與多種細胞功能,從分解蛋白質到將材料從細胞表面轉運到細胞內(內吞作用)。Spartin廣泛存在于身體組織(包括神經系統(tǒng))中。
Truncal obesity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
軀干肥胖的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,軀干肥胖的數據庫代碼是omim_id:275900
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/。
軀干肥胖基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)