【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血是英文Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？
I型MGCA是一種罕見(jiàn)的亮氨酸分解代謝的常染色體隱性遺傳病。代謝的標(biāo)志是尿液排泄3-甲基戊二酸（3-MGA）及其衍生物3-甲基戊二酸（3-MG）和3-羥基異戊酸（3-HIVA）。已經(jīng)描述了兩個(gè)主要的表現(xiàn)：1，兒童期發(fā)病與精神運(yùn)動(dòng)遲緩的非特異性發(fā)現(xiàn)相關(guān)，另一個(gè)發(fā)病在成年期發(fā)病，以共濟(jì)失調(diào)，痙攣，有時(shí)為癡呆為特征的進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病;這些患者在腦中形成白質(zhì)病變。然而，一些無(wú)癥狀的兒科患者已通過(guò)新生兒篩查確定，并且在兒童期后期再次檢查時(shí)未顯示發(fā)育異常（Wortmann等人，2010總結(jié)）。遺傳異質(zhì)性和甲基谷氨酸尿癥的分類甲基戊二酸尿癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性疾病。 II型MGCA，也稱為Barth綜合征（BTHS; 302060），是由染色體Xq28上的tafazzin基因（TAZ; 300394）突變引起的。其特征是線粒體心肌病，身材矮小，骨骼肌病和反復(fù)感染;認(rèn)知發(fā)展是正常的。由染色體19q13.2-q13.3上的OPA3基因（606580）突變引起的III型MGCA（258501）發(fā)生在伊拉克猶太人并且涉及視神經(jīng)萎縮，運(yùn)動(dòng)障礙和痙攣性截癱。在II型和III型中，尿液中3-甲基戊二酸鹽和3-甲基戊二酸鹽的升高是適度的。 IV型MGCA（250951）代表一組患有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)遲緩和小腦發(fā)育不全的非分類患者。由染色體3q26上的DNAJC19基因（608977）的突變引起的V型MGCA（610198）的特征在于早發(fā)性擴(kuò)張型心肌病，除了3-甲基戊二酸尿癥外還有傳導(dǎo)缺陷，非進(jìn)展性小腦性共濟(jì)失調(diào)，睪丸發(fā)育不全和生長(zhǎng)障礙。 （Chitayat等，1992; Davey等，2006）。 VI型MGCA（614739）由染色體6q25上SERAC1基因（614725）的突變引起。 VII型MGCA（616271）由染色體11q13上的CLPB基因（616254）突變引起.Eriguchi等。 （2006）指出，I型MGCA非常罕見(jiàn)，2003年文獻(xiàn)報(bào)道僅有13例患者。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;巨幼紅細(xì)胞性貧血;感覺(jué)異常;周?chē)窠?jīng)病變;童年發(fā)病;維生素B12缺乏癥;維生素B12的吸收不良。該病臨床表征有：蛋白尿；巨幼細(xì)胞性貧血；感覺(jué)異常；周?chē)窠?jīng)??；維生素B12缺乏癥；維生素B12吸收不良。
佳學(xué)基因Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:261100。
做先天性代謝障礙導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
