【佳學(xué)基因檢測】做小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型是英文Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測？

小頭畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變是一種常染色體隱性發(fā)育障礙，其特征在于延遲的精神運動發(fā)育和視覺障礙，通常伴隨著身材矮?。∕artin等，2014總結(jié)）。 小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病的遺傳異質(zhì)性：參見由染色體15q15上的TUBGCP4基因（609610）突變引起的染色體4q27上的PLK4基因（605031）和MCCRP3（616335）中的突變引起的MCCRP2（616171）。 小頭畸形的常染色體顯性形式伴有或不伴有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，淋巴水腫或智力低下是由染色體10q23.33上KIF11基因（148760）的雜合突變引起的。 另見Mirhosseini-Holmes-Walton綜合征（常染色體隱性色素性視網(wǎng)膜病和智力低下; 268050），其已被定位到染色體8q21.3-q22.1。 該病臨床表征有：額頭傾斜；小角膜；視網(wǎng)膜病變；白內(nèi)障；視盤蒼白；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；腦萎縮；皮質(zhì)腦回簡單化；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616171。

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