【佳學基因檢測】肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肌強直性營養(yǎng)不良是英文myotonic dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;強直性肌營養(yǎng)不良。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌強直性營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

2型肌強直性營養(yǎng)不良（DM2）的特征是肌強直（90％受影響的個體）和肌肉功能障礙（虛弱，疼痛和僵硬）（82％），心臟傳導缺陷較少見，虹彩后囊下白內(nèi)障，胰島素不敏感2型糖尿病和睪丸衰竭。盡管在先進個十年中已經(jīng)報道了肌強直（無意識的肌肉收縮伴有延遲松弛），但通常在第三個十年開始，賊常見的是波動或偶發(fā)性肌肉疼痛，這可能使頸部屈肌和手指屈肌變?nèi)?。隨后，肘伸肌和髖屈肌和伸肌發(fā)生虛弱。踝關節(jié)背屈的面部無力和虛弱不太常見。肌強直很少引起嚴重癥狀。臨床特征：性腺機能減退;白內(nèi)障;少精子癥;糖尿病;心悸;肌強直; IgM缺乏癥; 2型肌纖維萎縮;頸部屈肌無力;彩虹色后囊下白內(nèi)障;胰島素不敏感;卵泡刺激素升高。該病臨床表征有：性腺機能低下；白內(nèi)障；少精癥；糖尿病；心悸；肌強直；IgM抗體缺乏癥；2型肌纖維萎縮；頸屈肌無力；彩虹色后囊下白內(nèi)障；胰島素不敏感；卵泡刺激素水平升高。

佳學基因myotonic dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

myotonic dystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌強直性營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:602668；ICD編碼是G71.1

肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)