【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性震顫臨床分類及基因檢測(cè)分類方式

特發(fā)性震顫及其他震顫是如何區(qū)分和命名的？

國(guó)際帕金森和運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)于 1998 年發(fā)布了震顫障礙分類的共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)。隨后，隨著特發(fā)性震顫、與肌張力障礙相關(guān)的震顫以及其他單癥狀和不明原因震顫方面的進(jìn)展，以及基因解碼基因檢測(cè)對(duì)發(fā)病原因的清楚揭示，使得《人體顫抖發(fā)生的原因及其遺傳性分析中》采用更為合理的分類，現(xiàn)對(duì)其總結(jié)分享如下：

基因解碼基因檢測(cè)如何對(duì)震顫進(jìn)行科學(xué)分類和更新

2013 年 1 月和 2015 年 1 月，震顫的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與分子檢測(cè)工作聯(lián)盟利用文本詞和 MeSH 術(shù)語(yǔ)組合進(jìn)行了以下 MEDLINE 搜索：“震顫”、“震顫障礙”、“特發(fā)性震顫”、“肌張力障礙性震顫”和“分類”（僅限于人類研究）。通過(guò)四次面對(duì)面會(huì)議討論、兩次電話會(huì)議和數(shù)次文稿修改，形成關(guān)于震顫的分類的共識(shí)性意見。

震顫的分類基因檢測(cè)

震顫是指身體某個(gè)部位不自主、有節(jié)奏、震顫的運(yùn)動(dòng)，并沿著兩條線索進(jìn)行分類：第一條分類軸線 — 臨床特征，包括病史特征（發(fā)病年齡、家族史和時(shí)間演變）、震顫特征（身體分布、激發(fā)條件）、相關(guān)體征（全身、神經(jīng)系統(tǒng)）和實(shí)驗(yàn)室檢查（電生理學(xué)、成像）；第二條軸線— 病因（后天、遺傳或特發(fā)性）。震顫綜合征包括單獨(dú)的震顫或震顫與其他臨床特征相結(jié)合，這按照第一條線索和依據(jù)進(jìn)行分類。該分類方案保留了目前公認(rèn)的震顫綜合征，包括特發(fā)性震顫，并為新綜合征的命名提供了框架。

《人體基因序列變化及疾病表征》命名系統(tǒng)的意義

人體基因序列變化及疾病表征分類方法對(duì)于闡明單獨(dú)的震顫綜合征和由震顫和其他意義不明的體征組成的綜合征特別有用。通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化的第一個(gè)線索的分類，可以第二種分類方法中病因的闡明。這是基因解碼基因致力于準(zhǔn)確地震顫的分類的原因，它可以促進(jìn)基因檢測(cè)成本的降低和項(xiàng)目的選擇。

特發(fā)性震顫嚴(yán)重程度基因檢測(cè)關(guān)鍵詞：

震顫，分類，診斷軸，病因，震顫綜合征

為什么要進(jìn)行特發(fā)性震顫臨床分類及基因檢測(cè)分類？

1998年，運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)（現(xiàn)為國(guó)際帕金森和運(yùn)動(dòng)障礙協(xié)會(huì)[IPMDS]）公布了震顫障礙分類的共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)。隨后的發(fā)展顯示了這些標(biāo)準(zhǔn)的局限性，特別是在特發(fā)性震顫(ET)、與肌張力障礙或其他神經(jīng)系統(tǒng)異常相關(guān)的震顫以及局灶性震顫方面。先前的共識(shí)未采用統(tǒng)一的震顫分類方法。某些情況下，震顫是根據(jù)其推測(cè)的解剖起源來(lái)定義的，如與意向性震顫有關(guān)的小腦震顫。其他情況下，震顫是根據(jù)推測(cè)的病因來(lái)定義的，如帕金森病性震顫和與神經(jīng)病變相關(guān)的震顫。還有一些震顫的分類純粹基于臨床表現(xiàn)，如原發(fā)性書寫震顫、直立性震顫和孤立性聲音震顫。當(dāng)某種類型的震顫有多種病因時(shí)，這些方法都不適用。

特發(fā)性震顫(特發(fā)性震顫(ET))可以用來(lái)說(shuō)明震顫分類的諸多現(xiàn)存問題。首先，臨床醫(yī)生對(duì)特發(fā)性震顫(ET)的概念存在較大差異，尤其是在特發(fā)性震顫(ET)是否為一種獨(dú)立的震顫疾病方面。在被診斷為特發(fā)性震顫(ET)的患者中，觀察到了各種其他體征和癥狀以及相當(dāng)大的表型變異性。因此，需要一種新的分類方案來(lái)促進(jìn)對(duì)特發(fā)性震顫(ET)患者和傳統(tǒng)上認(rèn)為在無(wú)其他神經(jīng)系統(tǒng)異常情況下發(fā)生的其他形式震顫患者的更深入和一致的表型分析。其次，像特發(fā)性震顫(ET)這樣的震顫綜合征可能有多種病因，反之亦然，特發(fā)性震顫(ET)的病因可能會(huì)產(chǎn)生多種臨床綜合征。需要一種促進(jìn)詳細(xì)表型分析的分類方案來(lái)揭示具有各種特發(fā)性震顫(ET)病因的患者之間的潛在差異，例如融合肉瘤基因中的罕見突變和脆性X前突變。

鑒于震顫分類的這些局限性和不確定性，IPMDS召集了一個(gè)震顫工作組來(lái)審查1998年的共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)并制定修訂的分類方案，以便對(duì)特發(fā)性震顫(ET)和其他特發(fā)性震顫綜合征進(jìn)行更深入的表型分析，從而促進(jìn)發(fā)現(xiàn)特定的病因。